Wat is een stofwisselingsziekte?

Een stofwisselingsziekte is een ziekte waarbij bepaalde stofjes in het lichaam niet goed werken of helemaal niet aanwezig zijn. Deze stofjes, meestal enzymen, spelen een belangrijke rol bij chemische reacties die in de cellen van ons lichaam plaatsvinden. Bij chemische reacties wordt een stofje omgezet in een ander stofje. Het geheel aan chemische reacties in ons lichaam wordt stofwisseling of metabolisme genoemd.

Enzymen bevorderen de omzetting van het ene stofje in het andere. Deze chemische reacties spelen een rol bij het vrijmaken van energie in de cellen, maar ook bij de opbouw van de cellen en weefsels. Naast enzymen kunnen ook andere stofjes, zoals cofactoren en transporters betrokken zijn bij stofwisselingsziekten.

Bij stofwisselingsziekten leidt het ontbreken van een enzym ertoe dat de chemische reactie niet of onvoldoende plaatsvindt. Dit leidt tot ophoping van het stofje dat bij deze chemische reactie wordt omgezet in een ander stofje. Ophoping van het betreffende stofje in organen en weefsels kan leiden tot het ontstaan van klachten.

De medische naam voor stofwisselingsziekten is metabole ziekten.

Wat is de oorzaak?

Een stofwisselingsziekte kan worden veroorzaakt door een afwijking in het DNA. In dat geval wordt gesproken van een erfelijke stofwisselingsziekte. Hoewel de afwijking dan bij de geboorte aanwezig is kunnen de klachten soms pas op latere leeftijd ontstaan. Dat geldt vooral voor stofwisselingsziekten waarbij zich stofjes ophopen in weefsels en organen, zoals bijvoorbeeld bij de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten. De klachten ontstaan dan pas als na vele jaren zoveel stofjes zijn opgehoopt dat het tot problemen leidt. Zo krijgen mensen met de ziekte van Fabry vaak pas klachten na het 10de levensjaar.

Een stofwisselingsziekte kan ook worden veroorzaakt door een afwijking die pas later ontstaat. In dat geval is er geen afwijking in het DNA. Er wordt dan gesproken van een verworven stofwisselingsziekte.

Hoe ontstaan de klachten en afwijkingen?

Bij een chemische reactie in het lichaam wordt het ene stofje omgezet in het andere stofje. Als het enzym dat deze chemische reactie versnelt niet of nauwelijks aanwezig is kunnen problemen ontstaan. Het stofje dat omgezet moet worden, ook wel het substraat genoemd, zal in hogere concentratie aanwezig blijven in het lichaam. Het kan zich bijvoorbeeld ophopen in bepaalde organen. Op den duur kunnen dan klachten ontstaan doordat bijvoorbeeld een orgaan sterk in omvang toeneemt. Dit is bijvoorbeeld het geval bij de ziekte van Gaucher. Bij deze ziekte leidt ophoping van substraat tot een vergrote lever en een vergrote milt.

Ook kan het stofje zelf in hoge concentratie giftig (toxisch) zijn. Zo kan bij de ziekte fenylketonurie het stofje fenylalanine niet worden omgezet. Een verhoogde concentratie fenylalanine kan leiden tot schade aan de hersenen.

Het stofje dat bij een chemische reactie gevormd moet worden, het eindproduct, zal in lagere concentraties aanwezig zijn in het lichaam. Als dat stofje een belangrijke functie in het lichaam heeft zal dat ook tot problemen leiden.

Engelse vertaling

metabolic disorder, metabolic disease

Synoniemen

Andere namen voor stofwisselingsziekte zijn metabole ziekte en metabole aandoening.

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *