Bijgewerkt op 9 januari 2023
Wat is rhizomelie?
Rhizomelie betekent dat de botten van bovenarmen en bovenbenen korter zijn dan normaal. De botten van bovenarmen en bovenbenen worden ook wel de ‘proximale beenderen’ van de ledematen (extremiteiten). ‘Proximaal’ betekent in de anatomie ‘dichter bij het hart gelegen’.
Welke oorzaken zijn er?
Rhizomelie komt voor bij verschillende aangeboren aandoening. Het gaat om aandoeningen waarbij een aanlegstoornis van het skelet optreedt. De meest bekende zijn achondroplasie en hypochlondroplasie. Andere aandoeningen waarbij rhizomelie kan optreden zijn onder andere:
- C-trigonocefalie syndroom
- pseudochondroplasie
- rhizomelic chondrodysplasia punctata
- rhizomelic chondrodysplasia punctata
- syndroom van Crouzon
- syndroom van Pallister-Killian
- syndroom van Sensenbrenner (cranio-ectodermale dysplasie)
- syndroom van Weissenbacher–Zweymüller
- thanatofore dysplasie
Synoniemen
rhizomelische micromelie, korte bovenarmen en korte bovenbenen
Engelse vertaling
rhizomelia