Hielprik

Wat is de hielprik?

De hielprik – of eigenlijk ‘hielprikscreening’ – is een onderzoek dat bij pasgeboren baby’s wordt uitgevoerd. Bij dit onderzoek wordt 3-7 dagen na de geboorte een beetje bloed afgenomen uit de hiel. Met bloed dat verkregen wordt via de hielprik kan onderzocht worden of de baby aan bepaalde aangeboren aandoeningen lijdt.

hielprik screening bij pasgeboren baby
Bron: US Air Force Photo

Welke ziekten worden onderzocht?

Op dit moment wordt met de hielprik onderzoek gedaan naar 19 verschillende aangeboren ziekten. Het gaat om de volgende aandoeningen:

  • Aangeboren hypothyreoïdie
  • Alfa-thalassemie
  • AGS (adrenogenitaalsyndroom)
  • Beta-thalassemie
  • Fenylketonurie (PKU)
  • Galactosemie
  • Glutaaracidurie type I
  • Isovaleriaanacidurie
  • Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
  • Sikkelcelziekte
  • Taaislijmziekte (cystische fibrose, mucoviscoïdose)
  • Tekort aan het enzym 3-MCC (3-MCC deficiëntie)
  • Tekort aan het enzym biotinidase (biotinidase deficiëntie)
  • Tekort aan het enzym HMG CoA-lyase (HMG CoA-lyase deficiëntie)
  • Tekort aan het enzym holocarboxylase (holocarboxylase deficiëntie)
  • Tekort aan het enzym LCHAD (LCHAD deficiëntie)
  • Tekort aan het enzym MCAD (MCAD Deficiëntie)
  • Tekort aan het enzym VLCAD (VLCAD deficiëntie)
  • Tyrosinemie type I

Homocystinurie maakte ook deel uit van deze lijst maar is inmiddels verwijderd uit de hielprikscreening.

Uitbreiding aantal aandoeningen

In de periode 2019-2022 zullen stap-voor-stap een aantal nieuwe ziektebeelden worden toegevoegd aan de hielprikscreening. De toe te voegen aandoeningen zijn zeer zeldzaam. Jaarlijks zullen naar verwachting 20-40 kinderen met één van de betreffende aandoeningen worden gevonden.

Het gaat om de volgende aangeboren aandoeningen:

  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1)
  • Methylmalon acidemie (MMA)
  • Propion acidemie (PA)
  • Mucopolysaccharidose type 1 (MPSI)
  • Tekort aan het enzym galactokinase (galactokinase deficiëntie, GALK)
  • Tekort aan het enzym carnitine acylcarnitine translocase (carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie, CACT)
  • Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 2 (CPT2)
  • Tekort aan het enzym beta-ketothiolase (bèta-ketothiolase deficiëntie, BKT)
  • Organische cation transporter 2 deficiëntie (OCTN2)
  • Severe combined immune deficiency (SCID)
  • X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)
  • Guanidinoacetaat methyltransferase deficiëntie (GAMT)

Doel van de hielprik

De aandoeningen die worden opgespoord met de hielprik zijn niet te genezen. Het doel van het onderzoek is om de aandoeningen tijdig op te sporen. Dan is het namelijk mogelijk om op tijd te beginnen met behandeling. Als op tijd wordt begonnen met de juiste behandeling wordt de prognose van kinderen met deze ziekten namelijk beter dan wanneer pas later wordt begonnen met behandelen.

Engelse vertaling

neonatal heel prick


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 21 december 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 21 december 2017


Synoniemen voor hielprik zijn hielprikscreening en hielprikonderzoek.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *