Bijgewerkt op 1 december 2018
Wat is het ZTTK-syndroom?
Het ZTTK-syndroom is een zeldzaam aangeboren syndroom. Het wordt voornamelijk gekenmerkt door achterblijvende ontwikkeling, achterblijvende groei en verstandelijke beperking.
Het ZTTK-syndroom heet volledig ‘Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndroom’. Het is genoemd naar de artsen die het syndroom voor het eerst beschreven.
Wat is de oorzaak?
Het ZTTK-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 21. Dit stukje DNA wordt het ‘SON-gen’ genoemd.
Welke symptomen en kenmerken komen voor?
De volgende symptomen en kenmerken kunnen voorkomen:
- vertraagde ontwikkeling (ontwikkelingsachterstand)
- klein voor de leeftijd
- moeite met leren
- slappe baby (lage spierspanning, hypotonie)
- laat met gaan praten
- moeite met lopen
- verziendheid
- slecht drinken
- scheel kijken
- moeite met schrijven
- slecht slapen
- moeite met tekenen
- moeite om zich te concentreren / snel afgeleid
- moeite met praten
- moeite met stilzitten / continu bewegen
- vaak vallen
- platvoeten
- moeite met inslapen
- teruggetrokken gedrag / sociaal teruggetrokken / weinig vrienden
- asymmetrisch gezicht
- houterig lopen
- brede neusbrug
- hoog gehemelte
- laagstaande oren
- aflopende ogen (ogen lopen richting de oren wat omlaag)
- afstand tussen neus en mond is kort
- kleine handen
- kleine voeten
- overstrekbare gewrichten (hypermobiele gewrichten)
- brede neusbrug
- kleine mond
- vaak luchtweginfecties
- vaak oorontsteking
- verminderde weerstand (vatbaar voor infecties)
- zijwaartse kromming van de wervelkolom / scoliose
- bolvormig voorhoofd
- dunne bovenlip
- ADHD
- verlaagd IgG gehalte in het bloed
- geen oogcontact maken
- laat zindelijk
- slecht zien met beide ogen
- verstopping
- craniosynostose
- epilepsie
- kwijlen
- scheefstaand gebit
- opboeren van onverteerd voedsel
- gewrichtscontracturen
- diepliggende ogen
- gespleten lip
- aangeboren hartafwijking
- absence epilepsie
- hoefijzernier
- reflux oesofagitis
- atrofie van de oogzenuw (opticusatrofie)
- gespleten gehemelte
- een nier / mononier
- slecht zien met een oog
Andere talen
Engelse vertaling
Duitse vertaling
ZTTK-Syndrom
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 1 december 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 1 december 2018