Wat is het ZTTK-syndroom?

Het ZTTK-syndroom is een zeldzaam aangeboren syndroom. Het wordt voornamelijk gekenmerkt door achterblijvende ontwikkeling, achterblijvende groei en verstandelijke beperking.

Het ZTTK-syndroom heet volledig ‘Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndroom’. Het is genoemd naar de artsen die het syndroom voor het eerst beschreven.

Wat is de oorzaak?

Het ZTTK-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 21. Dit stukje DNA wordt het ‘SON-gen’ genoemd.

Welke symptomen en kenmerken komen voor?

De volgende symptomen en kenmerken kunnen voorkomen:

  • vertraagde ontwikkeling (ontwikkelingsachterstand)
  • klein voor de leeftijd
  • moeite met leren
  • slappe baby (lage spierspanning, hypotonie)
  • laat met gaan praten
  • moeite met lopen
  • verziendheid
  • slecht drinken
  • scheel kijken
  • moeite met schrijven
  • slecht slapen
  • moeite met tekenen
  • moeite om zich te concentreren / snel afgeleid
  • moeite met praten
  • moeite met stilzitten / continu bewegen
  • vaak vallen
  • platvoeten
  • moeite met inslapen
  • teruggetrokken gedrag / sociaal teruggetrokken / weinig vrienden
  • asymmetrisch gezicht
  • houterig lopen
  • brede neusbrug
  • hoog gehemelte
  • laagstaande oren
  • aflopende ogen (ogen lopen richting de oren wat omlaag)
  • afstand tussen neus en mond is kort
  • kleine handen
  • kleine voeten
  • overstrekbare gewrichten (hypermobiele gewrichten)
  • brede neusbrug
  • kleine mond
  • vaak luchtweginfecties
  • vaak oorontsteking
  • verminderde weerstand (vatbaar voor infecties)
  • zijwaartse kromming van de wervelkolom / scoliose
  • bolvormig voorhoofd
  • dunne bovenlip
  • ADHD
  • verlaagd IgG gehalte in het bloed
  • geen oogcontact maken
  • laat zindelijk
  • slecht zien met beide ogen
  • verstopping
  • craniosynostose
  • epilepsie
  • kwijlen
  • scheefstaand gebit
  • opboeren van onverteerd voedsel
  • gewrichtscontracturen
  • diepliggende ogen
  • gespleten lip
  • aangeboren hartafwijking
  • absence epilepsie
  • hoefijzernier
  • reflux oesofagitis
  • atrofie van de oogzenuw (opticusatrofie)
  • gespleten gehemelte
  • een nier / mononier
  • slecht zien met een oog

Andere talen

Engelse vertaling

ZTTK syndrome

Duitse vertaling

ZTTK-Syndrom


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 1 december 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 1 december 2018

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *