Wat is de ziekte van Wolman?

De ziekte van Wolman is een zeldzame aangeboren ziekte die tot verschillende symptomen en afwijkingen kan leiden, waaronder achterblijvende groei, geelzucht en verkalking van de bijnieren.

De ziekte van Wolman is genoemd naar de Israëlische patholoog Dr Moshe Wolman. Hij was de eerste die de aandoening beschreef. Dat was in 1956.

Dr Moshe Wolman (1914-2009) - naamgever van de ziekte van Wolman
Dr Moshe Wolman (1914-2009) – naamgever van de ziekte van Wolman

De medische naam voor de ziekte van Wolman is ‘lysosomale zure lipase deficiëntie’.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Wolman wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking in een stukje DNA dat het LIPA-gen wordt genoemd. Het ligt op chromosoom 10. Door deze afwijking ontstaat een tekort aan een bepaald enzym in het lichaam. Het gaat om het enzym lysosomaal zure lipase. Dat leidt tot ophoping van bepaalde stoffen in de cellen van het lichaam. Zo ontstaan symptomen en afwijkingen.

Om de ziekte te krijgen moet van beide ouders een afwijkend LIPA-gen worden geërfd. Deze manier van overerving wordt ‘recessieve overerving’ genoemd. Dit is in tegenstelling tot ‘dominante overerving’ waarbij van slechts één van de ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Symptomen en andere kenmerken

Kinderen met de ziekte van Wolman kunnen de volgende symptomen en afwijkingen hebben:

Meestal zijn bij de geboorte al symptomen of afwijkingen aanwezig. Niet iedereen met deze ziekte zal alle bovengenoemde symptomen en afwijkingen krijgen.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Wolman is een zeer zeldzame ziekte. In Nederland wordt naar schatting elke 4-6 jaar één kind geboren met de ziekte.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de aandoening zo zeldzaam is zal de arts op grond van de klachten vaak niet in eerste instantie aan de ziekte van Wolman denken. Pas wanneer bij lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek (bloedonderzoek, beeldvormend onderzoek) afwijkingen worden gevonden zal men aan deze mogelijkheid denken.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kan sprake zijn van spierhypotonie (slappe spieren), een vergrote lever en een vergrote milt.

Bloedonderzoek

Bij bloedonderzoek kunnen afwijkingen van de leverenzymen worden gevonden, zoals bijvoorbeeld een verhoogd ALAT-gehalte.

Beeldvormend onderzoek

Bij beeldvormend onderzoek kunnen verkalkingen in de bijnieren worden gezien. Verkalkte bijnieren worden bij ruim de helft van de patientjes met de ziekte van Wolman gezien.

Verder worden regelmatig een vergrote lever (hepatomegalie) en een vergrote milt (splenomegalie) gevonden.

Enzymactiviteit bepalen

De diagnose kan worden bevestigd door de activiteit van het lysosomaal zure lipase in witte bloedcellen te bepalen. Die is sterk verlaagd bij mensen met deze ziekte.

Wat is de behandeling?

De ziekte van Wolman kan worden behandeld met enzymvervangingstherapie. Dat betekent dat het enzym dat ontbreekt als geneesmiddel wordt toegediend. Het betreffende geneesmiddel is sebelipase alfa (merknaam: Kanuma). Dit middel moet levenslang elke twee weken middels een infuus worden toegediend.

Naast sebelipase alfa zijn er ook andere geneesmiddelen die kunnen worden voorgeschreven. Zo kunnen bijvoorbeeld statines bij een verhoogd cholesterol gehalte worden voorgeschreven.

Andere talen

Engelse vertaling

lysosomal acid lipase deficiency

Duitse vertaling

Wolman-Krankheit, Wolman-Syndrom, Morbus Wolman

Synoniemen

Andere namen voor de ziekte van Wolman zijn morbus Wolman, tekort aan het enzym lysosomale zure lipase, lysosomale zure lipase deficiëntie en lysosomale zure lipasedeficiëntie.

Referenties / Verder lezen

  • DJ Pot en JJ Kardux, ‘Diagnose in beeld (358). Een zuigeling met splenomegalie en verkalkte bijnieren’, gepubliceerd in de rubriek ‘Medische Vignetten’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 26 januari 2008; 152(4): pagina 202.
artikel NTVG over ziekte van Wolman
artikel NTVG over ziekte van Wolman