Ziekte van Wilson

Wat is de ziekte van Wilson?

De ziekte van Wilson is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij koper uit de voeding wordt vastgehouden door het lichaam en zich opstapelt in de lever, de ogen en de hersenen. De ziekte komt voor bij ongeveer vijf op de miljoen mensen. Klachten ontstaan meestal tussen het 10de en 25ste levensjaar.

De medische naam voor deze ziekte is hepatolenticulaire degeneratie. Andere namen voor deze ziekte zijn ‘koperstapelingsziekte’ en ‘morbus Wilson’. De ziekte is vernoemd naar de Engelse arts Dr Samuel Wilson die de ziekte in 1912 voor het eerst beschreef. Pas later werd duidelijk dat de ziekte werd veroorzaakt door stapeling van koper in organen.

Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878–1937)
Dr. Samuel Wilson (1878–1937)

Deze webpagina gaat over epidemiologie, oorzaak, symptomen, diagnose en behandeling van de ziekte van Wilson.

Hoe vaak komt ’t voor?

De ziekte van Wilson is zeldzaam. Jaarlijks wordt deze ziekte in Nederland bij ongeveer 10 mensen vastgesteld. Dit getal wordt de incidentie genoemd. De ziekte komt voor bij ongeveer vijf op de miljoen mensen. Dat betekent dat er in Nederland zo’n 80-90 mensen met deze ziekte zijn. Dit getal wordt de prevalentie genoemd.

Wat is de oorzaak?

De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking. Dat betekent dat er een foutje in het DNA zit. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 13. Dit stukje DNA wordt het ATP7B-gen genoemd. Dit gen levert de blauwdruk voor een enzym. Het gaat om het enzym ceruloplasmine. Dit enzym is betrokken bij het transport van koper in het lichaam. Het speelt onder andere een rol bij het opruimen van koper uit de lever en andere organen.

Normaal gesproken wordt overtollig koper uit het lichaam verwijderd door het uit te scheiden in de gal. De galvloeistof met daarin het overtollige koper wordt afgevoerd via de ontlasting. Bij afwezigheid van ceruloplasmine kan koper niet voldoende worden afgevoerd en zal koperstapeling optreden in bepaalde delen van het lichaam. Dit zijn met name de lever, de ogen en de hersenen.

Hoe erft het over?

De ziekte van Wilson is een erfelijke ziekte die ‘recessief’ overerft. Dat betekent dat iemand met de ziekte een afwijkend gen van zowel de vader als de moeder heeft geërfd. Als maar één afwijkend gen wordt overgeërfd zal de ziekte zich dus NIET ontwikkelen.

Welke symptomen geeft het?

De ziekte van Wilson kan verschillende klachten en verschijnselen geven. De meeste klachten kunnen worden verklaard door aantasting van de lever of door aantasting van de hersenen. De klachten beginnen meestal op de kinderleeftijd of op jongvolwassen leeftijd.

De volgende symptomen kunnen voorkomen:

  • bruine ring rondom de iris van het oog – 48%
  • moeite met lopen – 32%
  • moeite met praten – 32%
  • moeheid – 31%
  • veranderd gedrag – 28%
  • trillende vingers – 23%
  • stijf bewegen van de armen – 21%
  • stijf bewegen van de benen – 21%
  • stotende bewegingen van armen en/of benen – 21%
  • minder kracht – 19%
  • uitblijven van de eerste menstruatie – 19%
  • onhandigheid van de hand – 16%
  • verward – 14%
  • rode puntjes op de borstkas – 14%
  • depressief – 13%
  • bloedingsneiging – 13%
  • verkeerde of vreemde beslissingen nemen – 13%
  • langzaam bewegen – 12%
  • blauwe verkleuring aan de basis van de nagels – 12%
  • donkere verkleuring van de huid – 12%
  • geelzucht:
    • gele verkleuring van de ogen – 12%
    • gelige huid – 12%
  • huilen – 12%
  • impulsief – 12%
  • moeite met leren – 12%
  • moeite met slikken – 12%
  • ontremd gedrag – 12%
  • moeite om evenwicht te bewaren – 12%
  • meerdere miskramen – 11%
  • miskraam – 11%
  • onduidelijk praten – 11%
  • uitdrukkingsloos gezicht – 9%
  • moeite met plannen en organiseren – 8%
  • angstig – 8%
  • langzaam denken – 7%
  • snel verzadigd – 7%
  • dikke buik – 6%
  • vergeetachtig – 6%
  • moeite met het nemen van beslissingen – 5%
  • wankel lopen – 4%
  • lusteloos – 4%
  • jeuk – 4%
  • nabloeden – 4%
  • onverschillig – 3%
  • langzaam praten – 3%
  • exhibitionistisch gedrag – 3%
  • flapperen met de handen – 3%
  • gestoorde lichaamscoördinatie – 3%
  • trillende hand – 3%
  • zichzelf beschadigen of verwonden – 3%
  • snelle hartslag – 3%
  • aangespannen spieren (spasticiteit) – 2%
  • aanhoudende spiersamentrekking in het gezicht – 2%
  • afwijkende houding van de armen – 2%
  • afwijkende houding van de benen – 2%
  • arm niet goed kunnen strekken en/of buigen – 2%
  • armen niet of nauwelijks kunnen bewegen – 2%
  • been niet goed kunnen strekken – 2%
  • benen niet of nauwelijks kunnen bewegen – 2%
  • beven van de arm – 2%
  • blauwe halvemaantjes van de nagels – 2%
  • blauwpaarse nagel – 2%
  • bloed braken – 2%
  • bloedend tandvlees – 2%
  • bloedneus – 2%
  • hoofd niet overeind kunnen houden – 2%
  • hoofd scheef houden – 2%
  • kwijlen – 2%
  • minder kracht in de armen – 2%
  • moeite met bewegen van de heup – 2%
  • niet praten – 2%
  • plotseling lachen – 2%
  • schokkende bewegingen maken – 2%
  • stuiptrekkingen – 2%
  • verhoogde lichaamstemperatuur – 2%
  • vreemd gedrag – 2%
  • langzame hartslag – 2%
  • verminderde vruchtbaarheid bij de man – 2%
  • niet zwanger raken – 2%
  • bloedverlies uit de vagina – 0,7%
  • aanhoudend of overmatig bloeden – 0,5%
  • blauwe plekken – 0,5%
  • ophoesten van bloed of bloederig slijm – 0,2%
  • zwarte ontlasting – 0,2%

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij zowel lichamelijk onderzoek als bloedonderzoek kunnen afwijkingen worden gevonden. De diagnose kan meestal worden bevestigd met een leverbiopsie en door de erfelijke afwijking aan te tonen met DNA-onderzoek.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kan bij een aantal patiënten een donkere verkleuring aan de buitenrand van de iris worden gezien. Dit wordt een Kayser-Fleischer ring genoemd. Deze verkleuring wordt veroorzaakt door stapeling van koper in de zogenaamde membraan van Descemet. De aanwezigheid van deze Kayser-Fleischer ring gaat meestal gepaard met koperstapeling in de hersenen.

Bloedonderzoek

Bij bloedonderzoek worden vaak afwijkingen gevonden die wijzen op aantasting van de lever. Zo zijn de gehaltes van ALAT, ASAT en bilirubine vaak verhoogd. Daarnaast is het ceruloplasmine gehalte in het bloed meestal verlaagd.

Leverbiopsie

De diagnose wordt gesteld met een leverbiopsie. Een leverbiopsie is een kleine ingreep waarbij een klein stukje van de lever wordt verwijderd voor onderzoek onder de microscoop.

ziekte van Wilson - leverbiopsie
koperdeeltjes in biopsie van de lever

In de afbeelding hierboven een stukje lever onder de microscoop. De bruine deeltjes zijn koperdeeltjes die zich hebben opgehoopt in de lever (bron: Medscape).

Genetisch onderzoek

Als de diagnose is gesteld wordt meestal geadviseerd om broers en zussen ook te laten testen op de genetische afwijking. Zij hebben namelijk 25% kans om de aandoening ook te hebben. Als de aandoening in een vroeg stadium wordt vastgesteld is het namelijk makkelijker om de ziekte met alleen dieet en geneesmiddelen onder controle te krijgen.

Wat is de behandeling?

Als de ziekte bijtijds wordt vastgesteld is het meestal mogelijk om alleen met dieet en geneesmiddelen te behandelen. Dit wordt in principe levenslang voortgezet. Als de ziekte al in een vergevorderd stadium is zal vaak een levertransplantatie nodig zijn. Dat is een zware operatie.

Dieet

Mensen met de ziekte van Wilson moeten ervoor zorgen dat ze niet te veel koper via de voeding binnenkrijgen. Daarom wordt in overleg met een diëtist een koperarm dieet samengesteld.

Geneesmiddelen

De ziekte van Wilson wordt in eerste instantie behandeld met geneesmiddelen. Het doel van de behandeling is om overtollig koper uit het lichaam te verwijderen. Dit wordt wel ‘ontkopering’ genoemd. Geneesmiddelen die worden voorgeschreven voor deze ziekte zijn D-penicillamine en, als dit middel niet goed verdragen wordt, triëntine (merknamen: Cufence, Cuprior). Voorheen werd ook dimercaptrol voorgeschreven. Vanwege de bijwerkingen die deze middelen kunnen geven wordt soms ook zinktherapie als behandeling gebruikt. Zink kan worden toegediend als capsules met zinksulfaat. Verder remt kaliumsulfide de absorptie van koper in de darm.

Levertransplantatie

Als de ziekte in een laat stadium wordt ontdekt is de schade aan de lever vaak al zo uitgebreid dat alleen een levertransplantatie nog mogelijk is.

Beloop en prognose

Zonder behandeling zullen mensen met de ziekte van Wilson uiteindelijk overlijden aan leverfalen. Met de juiste behandeling kunnen mensen met deze ziekte een normale leeftijd bereiken. Mensen met deze ziekte hebben een verhoogde kans op het krijgen van pseudojicht.

Verder lezen

Referenties:

Synoniemen

Wilson-ziekte, morbus Wilson, M. Wilson, koperstapelingsziekte, hepatolenticulaire degeneratie, erfelijke koperstapeling, erfelijke kopervergiftiging

3 gedachten over “Ziekte van Wilson”

  1. Hallo ik de vader waarvan mijn zoon de ziekte van Wilson heeft. De ziekte is nu ongeveer 4 weken geleden vast gesteld. Wij ouders zijn heel erg
    bezorgt over de ziekte. Onze vraag is: zijn er ook lotgenoten waar wij info van kunnen krijgen. Wij hebben het hele internet al door geplozen maar, stuiten aldoor op de zelfde antwoorden. Het zou heel mooi zijn om met deze lotgenoten in contact te komen. met vriendelijke groet A Jager

    Beantwoorden

Plaats een reactie