Bijgewerkt op 19 april 2023
Wat is de ziekte van Von Willebrand?
De ziekte van Von Willebrand is regelmatig voorkomende ziekte waarbij de bloedstolling gestoord is. Dit kan leiden tot ernstige bloedingen.
De ziekte van von Willebrand werd voor het eerste beschreven door Dr Erik von Willebrand in 1926.
Hoe vaak komt ‘t voor?
De ziekte van von Willebrand is een redelijk vaak voorkomende aandoening. Ongeveer 1 op de 100 mensen heeft deze ziekte.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van von Willebrand wordt veroorzaakt door een aangeboren tekort aan von Willebrand factor (VWF). VWF is een stof die behoort tot de stollingsfactoren, een groep stoffen die ervoor zorgen dat bloed kan stollen. Ook mensen die een afwijkende vorm van VWF aanmaken kunnen de ziekte van von Willebrand hebben. Bij deze laatste groep patienten zijn verschillende afwijkingen gevonden van het gen voor VWF.
Welke vormen zijn er?
Er wordt onderscheid gemaakt tussen Von Willebrand-ziekte type 1, Von Willebrand-ziekte type 2, en Von Willebrand-ziekte type 3. Deze indeling is van belang omdat voor elk type van de ziekte een andere behandeling nodig is. Type I is de meest voorkomende vorm. Ongeveer driekwart van de mensen met de ziekte van von Willebrand heeft deze vorm. Bij deze vorm is er een tekort aan normaal werkend VWF. Bij type 2 is er wel voldoende VWF in het bloed, maar is het VWF abnormaal. Bij type 3 is helemaal geen VWF aantoonbaar in het bloed. Deze laatste vorm is de meest zeldzame vorm van de ziekte.
Welke symptomen geeft ‘t?
De ziekte van von Willebrand geeft een verhoogde kans op bloedingen, zoals:
- bloedneus
- nabloeding
- bij ingrepen als kiezen trekken of operaties
- bij vrouwen: overmatig bloedverlies bij de menstruatie
De ziekte van von Willebrand is een erfelijke ziekte die het hele leven blijft bestaan. De ernst van de klachten kan van patient tot patient erg wisselen. Bij sommige mensen wordt de ziekte nooit onderkend, vooral niet als er nooit een operatie plaatsvindt. Bij anderen kunnen zeer heftige bloedneuzen of andere bloedingen al op de kinderleeftijd ontstaan.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Vaak wordt bij mensen met een overmatige bloedingen in eerste instantie de zogenaamde bloedingstijd bepaald. De bloedingstijd is meestal verlengd bij mensen met de ziekte van von Willebrand. Dit is echter niet altijd het geval. Een andere test is de occlusietest. Deze is ook verlengd bij mensen met de ziekte van von Willebrand. Uiteindelijk zal de diagnose bevestigd moeten worden door aan te tonen dat de hoeveelheid von Willebrand factor verlaagd is. Dit gebeurt op twee manieren. Ten eerste kan de dit met behulp van antistoffen tegen VWF worden bepaald, en ten tweede kan de werking van VWF gemeten worden. Dit laatste gebeurt door het bepalen van de zogenaamde ristocetinebindingsactiviteit of collageeenbindingsactiviteit. Vaak zijn meerdere metingen nodig om te bepalen of er een tekort is aan VWF. VWF kan namelijk door andere omstandigheden soms tijdelijk verlaagd zijn.
Synoniemen
Von Willebrand-ziekte