Wat is de ziekte van Van Buchem?

De ziekte van Van Buchem is een zeer zeldzame erfelijke ziekte van het skelet. De ziekte leidt tot verdikking van verschillende botten in het lichaam. Het gaat vooral om de lange pijpbeenderen, zoals bovenarmbeen (humerus) en het bot van het bovenbeen (femur). Maar ook de ribben, wervels, sleutelbeenderen, schedel en onderkaak zijn vaak aangetast. De medische term voor deze aandoening is ‘hyperostosis corticalis generalisata’.

De ziekte is vernoemd naar de Nederlandse internist Frans Van Buchem die de aandoening voor het eerst beschreef.

ziekte van Van Buchem
Prof. Frans Van Buchem (1897-1979)

Oorzaak ziekte van Van Buchem

De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal van de mens. Het is dus een erfelijke ziekte. Eén van de ca. 20.000 genen van de mens, namelijk het SOST-gen, vertoont bij deze ziekte afwijkingen. Het gevolg van deze afwijking is dat bepaalde cellen in het lichaam niet goed werken. Het gaat hier om zogenaamde ‘osteoblasten’. Osteoblasten zijn cellen in het bot die ervoor zorgen dat botten groeien. Ze maken als het ware botweefsel aan. Bij de ziekte van Van Buchem is de activiteit van de deze osteoblasten verhoogd. Ze werken dus harder dan normaal en zullen meer botweefsel aanmaken dan gebruikelijk is. Zo ontstaan op verschillende plekken in het lichaam botten die dikker zijn dan normaal.

Om de ziekte te krijgen moet een kind afwijkende SOST-genen van zowel de vader als de moeder hebben gekregen. Dit wordt ‘recessieve overerving’ genoemd.

Symptomen ziekte van Van Buchem

De aandoening kan leiden tot verschillende klachten. De klachten worden veroorzaakt door verdikking van bepaalde botten. Zo kan verdikking van de schedelbasis ertoe leiden dat bepaalde hersenzenuwen in de knel kome te zitten. Dit kan leiden tot problemen met gehoor en gezichtsvermogen. Ook kan een aangezichtverlamming ontstaan door beknelling van de zevende hersenzenuw, de aangezichtszenuw (N. facialis). De volgende klachten kunnen voorkomen:

  • bol voorhoofd
  • slecht horen met één oor
  • doof aan één oor
  • slecht horen met beide oren
  • afwijkingen aan de vingers
  • samengegroeide vingers (syndactylie)
  • asymmetrisch gezicht
  • slecht zien met één oog
  • zwelling van de onderkaak
  • slecht zien met beide ogen
  • doof aan beide oren

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt meestal duidelijk doordat afwijkingen aan het skelet zichtbaar zijn op röntgenfoto’s. Op röntgenfoto’s van lange pijpbeenderen, zoals het bovenbeen, zijn vaak verdikking van het bot maar ook vedichting van het bot zichtbaar. Hetzelfde geldt voor röntgenfoto’s van schedel en schedelbasis.

Het is tegenwoordig ook mogelijk om met behulp van genetisch onderzoek de afwijking van het SOST-gen aan te tonen.

Bij het maken van een echo van het ongeboren kind kan in sommige gevallen de syndactylie (samengegroeide vingers) worden gezien.

Behandeling ziekte van Van Buchem

Er bestaat geen behandeling waarmee de ziekte van Van Buchem genzen kan worden. De behandeling is daarom gericht op de klachten die optreden. Deze klachten kunnen voor elke patiënt anders zijn. Zo zullen bij mensen bij wie bepaalde zenuwen in de knel komen te zitten operaties uitgevoerd kunnen worden om de beknelling van de zenuw op te heffen. Mensen die vooral last hebben van slecht horen kunnen soms geopereerd worden om het gehoorverlies op te heffen. Soms kan het nodig zijn om een gehoorapparaat aangemeten te krijgen. Zwelling van de onderkaak kan in ernstige gevallen ook geopereerd worden. Hetzelfde geldt voor patiëntjes bij wie de vingers samengegroeid zijn.

Genetische counseling

Omdat de aandoening recessief overerft (zie onder ‘oorzaak’) zal in de meeste gevallen zowel de moeder als de vader een afwijkend gen hebben. Dat betekent dat de kans om zowel een afwijkend gen van de vader als de moeder te erven één op vier is. Dus elk kind dat geboren wordt uit ouders die beiden een afwijkend gen hebben heeft een kans van 25% om beide afwijkende genen te erven en dus de ziekte te hebben. De kans om van slechts één ouder een afwijkend gen te erven is 50%. Deze kinderen worden zogenaamde ‘asymptomatische dragers’: ze ‘dragen’ het afwijkende gen maar de ziekte zal zich bij hen niet manifesteren. De kans om van geen van beide ouders een afwijkend gen te erven is 25%.

Verder lezen

Voor aanvullende informatie over dit ziektebeeld verwijzen we naar een engelstalig artikel op internet.

Synoniemen

ziekte van Buchem, syndroom van Van Buchem, syndroom van Buchem, sclerosteose, hyperostosis corticalis generalisata, hyperostosis corticalis generalisata familiaris