Ziekte van Urbach-Wiethe

Wat is de ziekte van Urbach-Wiethe?

De ziekte van Urbach-Wiethe is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij glasachtig materiaal ophoopt in de huid, de stembanden, de hersenen en andere organen en weefsels. De ophoping van dit materiaal leidt tot huidafwijkingen en andere klachten.

De ziekte is genoemd naar twee oostenrijkse artsen, Dr Erich Urbach (1893-1946) en Dr Camillo Wiethe (1888-1949). Zij beschreven de aandoening in 1929. Eerder waren al patiënten beschreven die waarschijnlijk dezelfde ziekte hadden.

Erich Urbach (1893-1946) - naamgever ziekte van Urbach-Wiethe
Erich Urbach (1893-1946) – Bron: National Library of Medicine

De aandoening wordt ook ‘syndroom van Urbach-Wiethe’ genoemd. De wetenschappelijk naam is ‘lipoïd proteïnose’ of ‘hyalinosis cutis et mucosae’.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Urbach-Wiethe wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt ECM1-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de productie van zogenaamde ‘extracellulaire matrix-eiwitten’.

De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. Als slechts één afwijkend gen wordt geërfd zal het kind ‘drager’ van de afwijking zijn, maar zal niet ziek worden.

Als beide ouders drager van het afwijkende gen zijn is de kans 25% dat een kind de ziekte zal hebben. De helft van de kinderen zal ook drager zijn. De overige 25% heeft geen afwijkend gen en zal dus ook geen drager zijn.

Welke klachten geeft het?

De ziekte van Urbach-Wiethe kan tot veel uiteinlopende symptomen leiden. Hieronder een overzicht van symptomen die kunnen optreden (in afnemende frequentie).

  • kleine bultjes aan de randen van de oogleden
  • hese stem
  • gerimpelde huid
  • slecht genezend wondje
  • zacht huilen
  • droge huid
  • dikke tong
  • hees huilen
  • littekens
  • wondje aan de huid
  • geen angst kennen
  • geen angst bij anderen herkennen
  • ingezonken littekens
  • huid beschadigt snel
  • depressief
  • roekeloos gedrag
  • putjes in de huid
  • wondje aan de onderarm
  • wondje in het gezicht
  • wondje aan de hand
  • afwijkend gedrag
  • bultje aan de binnenkant van de wang
  • bultjes aan de binnenkant van de lippen
  • dikke lippen
  • grijswitte plekjes in de mond
  • hobbelige randen van de oogleden
  • niet genezend wondje
  • putjes in het gezicht
  • witte plekjes in de keel
  • witte plekjes op de lippen
  • moeite met leren
  • stuiptrekkingen
  • kale plekken op het hoofd
  • dingen horen die er niet zijn
  • dingen zien die er niet zijn
  • ontbreken van tanden of kiezen
  • moeite met het herkennen van emoties bij anderen
  • dun hoofdhaar
  • verminderde smaak
  • afwijkend gebit
  • lichtbruine plekken op de elleboog
  • korstjes in het gezicht
  • korstjes op de bovenarm
  • korstjes op de onderarm
  • korstjes op het bovenbeen
  • korstjes op het onderbeen
  • blaar in het gezicht
  • blaar op de bovenarm
  • blaar op de onderarm
  • blaar op het bovenbeen
  • blaar op het onderbeen
  • blaasjes in het gezicht
  • blaasjes op de bovenarm
  • blaasjes op de onderarm
  • blaasjes op het bovenbeen
  • blaasjes op het onderbeen
  • puistjes in het gezicht
  • puistjes op de bovenarm
  • puistjes op de onderarm
  • puistjes op het bovenbeen
  • puistjes op het onderbeen
  • kortademigheid
  • onduidelijk praten
  • haaruitval van hoofdhaar
  • kleine tanden
  • moeite met praten
  • bultjes op de tong
  • bultjes in de oksel
  • bultjes op de balzak
  • bultjes in het gezicht
  • verharde huid aan de knie
  • verharde huid aan de elleboog
  • vreemd gedrag
  • verharde huid op de hand

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Urbach-Wiethe is zeer zeldzaam. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland hooguit enkele keren gesteld.

Bij wie?

De ziekte van Urbach-Wiethe is erfelijk. De eerste symptomen beginnen vaak al op jonge leeftijd. De aandoening komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.

Veel patiënten met de ziekte van Urbach-Wiethe hebben Nederlandse of Duitse voorouders. De aandoening komt daarom vooral voor in Nederland en Duitsland, maar bijvoorbeeld ook bij mensen in Zuid-Afrika en Noord-Amerika die afstammen van Duitsers of Nederlanders.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij beeldvormend onderzoek van de hersenen kunnen verkalkingen in bepaalde delen van de hersenen zichtbaar zijn. Zo kan bijvoorbeeld sclerosering van de amygdala worden gevonden.

Tegenwoordig is het mogelijk om met DNA-onderzoek de afwijking in het ECM1-gen vast te stellen. Daarmee is direct de diagnose gesteld.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee de ziekte van Urbach-Wiethe genezen kan worden. Behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten. Dit wordt ‘symptomatische behandeling’ genoemd. Dat betekent dat patiënten met de ziekte door verschillende medisch specialisten behandeld kunnen worden, zoals kinderarts, dermatoloog, KNO-arts en neuroloog.

Mogelijk zullen in de toekomst wel behandelingen worden ontwikkeld waarmee de oorzaak van de ziekte wordt aangepakt. Dat zou bijvoorbeeld gentherapie kunnen zijn. Een andere mogelijkheid is dat er een geneesmiddel komt dat de vorming van afwijkende extracellulaire matrix-eiwitten tegengaat of vervangt.

Beloop en prognose

De klachten en afwijkingen die bij de ziekte van Urbach-Wiethe voorkomen nemen vaak langzaam toe. De aandoening kan daardoor langdurig klachten geven maar is niet levensbedreigend.

Engelse vertaling

Urbach-Wiethe disease, lipoid proteinosis, hyalinosis cutis et mucosae, cutaneo-mucous hyalinosis

Verder lezen / Referenties

In 2013 is door Joris van Os een boek geschreven over iemand met de ziekte van Urbach-Wiethe. Het boek heet ‘De Angstjager‘ en is online te koop via Bol.com.

boek'De Angstjager' over iemand met de ziekte van Urbach-Wiethe

De schrijver, regisseur en beeldend kunstenaar Joris van Os (1975), beschrijft in deze roman het merkwaardige leven van de Leidse student Jonas Bicker. Jonas lijdt aan het Urbach-Wiethe syndroom, een zeldzame ziekte die huid en celmembranen verdikt, en die in dit geval leidt tot uitval van het angstgevoel.

Synoniemen voor ziekte van Urbach-Wiethe zijn syndroom van Urbach-Wiethe, ziekte van Rössle-Urbach-Wiethe, lipoïd-proteïnose, en hyalinosis cutae et mucosae.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 3 juli 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 3 juli 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *