Bijgewerkt op 18 maart 2023
Wat is de ziekte van Strümpell?
De ziekte van Strümpell is een aangeboren ziekte die vaak pas op volwassen leeftijd leidt tot spasticiteit. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Tegenwoordig wordt de term ‘ziekte van Strümpell’ gebruikt voor een hele reeks van ziektebeelden met vergelijkbare symtomen. De medisce term voor deze groep van aandoeningen is hereditaire spastische paraparese of hereditaire spastische paraplegie.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Strümpell wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het DNA. Er zijn veel verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast worden de hereditaire spastische parapareses ingedeeld in verschillende typen. Bij sommigen wordt de mutatie dominant overgeerfd, bij anderen recessief, en bij weer anderen geslachtsgebonden.
De afwijking in het DNA zorgt ervoor dat bepaalde eiwitten die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het zenuwstelsel niet goed worden aangemaakt. Hierdoor ontstaan afwijkingen aan met name de zogenaamde piramidebaan. Dat is een lange zenuwbaan in het ruggenmerg. Door aantasting van de piramidebaan raken met name de spieren in de benen spastisch.
Naast aantasting van de piramidebaan zijn vaak ook zenuwbanen die prikkels terugvoeren naar de hersenen aangetast. Dat betekent dat mensen met deze ziekte ook vaak problemen hebben met het gevoel. Het gaat dan bijvoorbeeld om moeite om warmte en koude te onderscheiden, en een verminderd pijngevoel.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met hereditaire spastische paraparese kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- spierspasmes
- spiertrekkingen
- moeite om het evenwicht te bewaren
- vaak vallen
- stijve benen
- moeite met lopen
- spierkramp in de benen
- gevoelsstoornis in de benen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Mensen die klachten hebben die passen bij de ziekte van Strümpell worden vaak doorverwezen naar een neuroloog. De diagnose kan door de neuroloog worden vermoed op grond van de klachten, het lichamelijk onderzoek, en het neurologisch onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA aangetoond.
Zolang nog niet duidelijk is dat sprake is van de ziekte van Strümpell worden verschillende andere onderzoeken aangevraagd, zoals bloedonderzoek en beeldvormend onderzoek. Dat wordt gedaan om andere oorzaken van de symptomen uit te sluiten.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Strümpell kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de klachten en ongemakken die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd. Dat betekent meestal dat zal worden verwezen naar een revalidatiearts. Deze zal weer fysiotherapie voorschrijven.
Fysiotherapie
De fysiotherapeut zal oefeningen doen om de spieren te versterken, de gewrichten beweeglijk te houden, en de algehele beweeglijkheid en lichamelijke conditie te bevorderen.
Medische hulpmiddelen
Naast fysiotherapie kunnen bepaalde medische hulpmiddelen helpen om het makkelijker te maken om te lopen of zich voort te bewegen. Het gaat dan om hulpmiddelen als orthopedische schoenen en een rolstoel.
Geneesmiddelen
Voor het terugdringen van de spierspasmen kunnen geneesmiddelen worden ingezet, zoals bijvoorbeeld baclofen en botuline-injecties.
Operatie
Als bovengenoemde behandelingen onvoldoende effect hebben kan worden besloten te operen. Door bepaalde zenuwen te klieven (door te snijden) kan de spasticiteit worden verminderd.
Synoniemen
hereditaire spastische paraparese, hereditaire spastische paraplegie, ziekte Strümpell-Lorrain
Engelse vertaling
hereditary spastic paraplegia
Duitse vertaling
Strümpell-Lorrain-Syndrom, hereditäre spastische Paraplegie