Ziekte van Steinert

Wat is de ziekte van Steinert?

De ziekte van Steinert is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 19. Door deze afwijking kunnen allerlei verschillende klachten optreden.

De medische term voor de ziekte is ‘myotone dystrofie type 1’. De ziekte is genoemd naar de Duitse arts Dr. Hans Gustav Wilhelm Steinert. Hij beschreef de ziekte als eerste in het begin van de 20ste eeuw.

ziekte van Steinert - naamgever Dr Hans Steinert
Dr Hans Steinert (1875-1911)

Wat is de oorzaak?

De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking van het zogenaamde DMPK-gen. DMPK staat voor ‘Dystrophia Myotonica Protein Kinase’.

Het DMPK-gen is een stukje DNA op chromosoom 19. De afwijking bestaat eruit dat een onderdeel van dit gen – de zogenaamde ‘CTG-repeats’ – veel vaker voorkomen dan bij een normaal chromosoom. Dit leidt ertoe dat de aanmaak van eiwitten in de betreffende cellen gestoord raakt.

Over het algemeen geldt dat hoe vaker de CTG-repeats voorkomen des te ernstiger de afwijkingen. Ook zullen de afwijkingen symptomen op jongere leeftijd al voorkomen.

De ziekte van Steinert is een erfelijke ziekte. Ze wordt dominant overgeërfd. Dat betekent dat – om de ziekte te krijgen –  een afwijkende gen van slechts één van beide ouders hoeft worden geërfd. Dit in tegenstelling tot ‘recessieve overerving’, waarbij het afwijkende gen van beide ouders moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Steinert is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze aandoening bij naar schatting 20 mensen in Nederland vastgesteld.

Welke symptomen zijn er?

De ziekte van Steinert kan tot zeer veel verschillende klachten en afwijkingen leiden. Soms zijn er helemaal geen klachten. Hieronder een overzicht die kunnen optreden. De symptomen zijn zo gerangschikt dat ze vaker voorkomen naarmate ze hoger in de lijst staan.

  • vertraagd ontspannen van spieren
    • moeite om snel achter elkaar een vuist te maken en hand vervolgens te strekken
    • hand niet snel kunnen openen nadat een vuist is gemaakt
    • moeite om de ogen te openen / ogen niet kunnen openen nadat ze dichtgeknepen worden
  • slap kind
  • veel slapen
  • moeite met leren
  • laat met gaan staan
  • lusteloos
  • minder kracht
  • minder kracht in de handen
  • minder kracht in de onderarm
  • minder kracht in de onderarmen
  • minder kracht in het onderbeen
  • moeite met concentreren
  • moeite met kauwen
  • moeite met lezen
  • moeite met praten
  • moeite met schrijven
  • onduidelijk praten
  • laat met gaan lopen
  • druk gedrag
  • laat met gaan praten
  • verstandelijke beperking
  • laat met gaan staan
  • kramp in de handen
  • vroege kaalheid
  • laat met gaan kruipen
  • laat met gaan zitten
  • moeite met lopen
  • gedragsverandering
  • laat met omrollen
  • kleine zaadballen
  • onregelmatige menstruatie
  • kramp in de handen tijdens inspanning
  • uitdrukkingsloos gezicht
  • onhandigheid van de hand
  • slaperigheid
  • afhangende bovenoogleden
  • moeheid
  • waggelend lopen
  • open mond (tentmond)
  • houterig lopen
  • onverschillig (apathisch)
  • buikpijn
  • depressief
  • diarree
  • ene been hoger heffen dan het andere bij lopen
  • klompvoetjes
  • knie hoog optillen bij het lopen
  • moeite met hardlopen
  • moeite om in evenwicht te blijven
  • naar boven en buiten gekrulde bovenlip
  • vallen
  • verstopping
  • voet niet goed kunnen heffen
  • afstaande schouderbladen
  • miskraam
  • moeite met slikken
  • teruggetrokken gedrag
  • opstandig gedrag
  • buikkrampen
  • door de neus praten

Welke complicaties kunnen optreden?

Complicaties zijn nadelige effecten van een ziekte of behandeling. Bij de ziekte van Steinert kunnen de volgende complicaties optreden:

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee de ziekte van Steinert kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het tegengaan van klachten en complicaties.

Omdat de aandoening zo weinig voorkomt wordt de behandeling van patiënten met de ziekte van Steinert geconcentreerd in gespecialiseerde centra: de zogenaamde ‘MD1-expertisecentra’. Deze centra zijn gevestigd in Nijmegen en Maastricht.

Beloop en prognose

Het beloop is sterk afhankelijk van de complicaties die optreden. Sommige patiënten krijgen weinig of slechts milde complicaties. Anderen kunnen juist ernstige complicaties krijgen. Hoewel moeilijk te voorspellen is wie welke complicaties krijgt is het beloop over het algemeen ernstiger naarmate er meer CTG-repeats in het afwijkende gen zitten.

De levensverwachting van mensen met de ziekte van Steinert is verkort. Dit heeft te maken met de complicaties die optreden bij deze ziekte. Over het algemeen is de prognose slechter naarmate er meer CTG-repeats zijn.

Engelse vertaling

Steinert’s disease, myotonic dystrophy type 1

Referenties / verder lezen

  • K Bonouvrié & B Panis, ‘Myotone dystrofie op de kinderleeftijd – hoe herken je de symptomen bij een kind en de familieleden?’ – Klinische les in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 20 augustus 2016; 160(33): pp. 18-24.

Andere namen die voor deze ziekte worden gebruikt zijn myotone dystrofie, myotone dystrofie type 1, MD1, spierdystrofie type 1, ziekte van Curschmann-Steinert, ziekte van Curschmann, Curschmann-Steinert ziekte, Steinert ziekte, M. Steinert, morbus Steinert, Steinert syndroom, syndroom van Steinert, syndroom van Curschmann-Steinert

1 reactie

  1. IK HAD 2 broers en 2 zussen die aan deze lijdensweg leden. De broers zijnj 61 en 72 jaar geworden. De zussen 42 en 48 jaar. Werden steeds hulpbehoeverder. Een broer is thuis 5 jaar beademd. We waren thuis met 11 kinderen. Daarbij hebben de broers ondanks dit alles toch ieder een zoon gekregen die óók die aandoening hebben. Die zijn nu 44 en 39 jaar oud. Ze zijn beiden heel erg gehandicapt.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *