Ziekte van Stargardt

Wat is de ziekte van Stargardt?

De ziekte van Stargardt is een erfelijke oogziekte waarbij het centrale gedeelte van het netvlies – de zogenaamde ‘gele vlek‘ – is aangetast. Het is een vorm van maculadegeneratie.

De naam van deze oogziekte is afkomstig van de Duitse oogarts Karl Stargardt die de ziekte voor het eerst in 1917 beschreef. Andere namen voor deze aandoening zijn ‘Stargardt dystrofie’ en ‘fundus flavimaculatus’.

Karl Bruno Stargardt (1875-1927)
Karl Bruno Stargardt (1875-1927)

Bij wie komt het voor?

De ziekte manifesteert zich vooral in de leeftijdsgroep van 5-25 jaar, en even vaak bij jongens als bij meisjes.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Stargardt is een zeldzame ziekte. In Nederland wordt deze ziekte jaarlijks bij naar schatting 20 kinderen vastgesteld.

Oorzaak ziekte van Stargardt

De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte. De oorzaak van de ziekte is gelegen in een afwijking van bepaalde genen: ABCA4-gen, CNGB3-gen, ELOVL4-gen, en het PROM1-gen.

Door de afwijking in het gen wordt een bepaald stofje niet of niet goed aangemaakt. In dit geval gaat het om een stofje dat afvalstoffen uit het netvlies verwijdert. Doordat dit stofje niet of onvoldoende aanwezig is zullen zich bepaalde afvalstoffen ophopen in de cellen in het netvlies. Dit veroorzaakt de klachten en ook de afwijkingen die in het netvlies zichtbaar zijn bij oogspiegelen (zie onder ‘diagnose’).

Symptomen ziekte van Stargardt

Bij deze ziekte gaat het gezichtsvermogen langzaam achteruit. Uiteindelijk kan dit leiden tot ernstige slechtzienheid.

Verder kunnen de volgende symptomen voorkomen:

  • onscherp zien met een oog – 43%
  • onscherp zien met beide ogen – 38%
  • overgevoelig voor licht – 26%
  • vervormd zien van dingen – 25%
  • grijze of zwarte vlek in het midden van het gezichtsveld – 24%
  • slecht zien bij weinig licht – 23%
  • moeite met het onderscheiden van kleuren – 16%
  • moeite met lezen – 12%

Hoe wordt de diagnose gesteld?

In eerste instantie zal de gezichtsscherpte worden gemeten. Dit is vaak de reden waarvoor men in eerste instantie naar de dokter gaat. Voor het stellen van de diagnose kunnen verschillende oogonderzoeken uitgevoerd.

Oogspiegelen (funduscopie)

Hierbij worden typische wit-gele vlekjes gezien in het netvlies rondom de gele vlek (macula). Zie afbeelding hieronder.

funduscopie bij ziekte van Stargardt
afwijkingen netvlies bij ziekte van Stargardt

Fluorescentie angiografie

Bij dit onderzoek kunnen de bloedvaten in het oog in beeld worden gebracht. Hierbij worden afwijkingen gevonden die kenmerkend zijn voor de ziekte van Stargardt.

Elektroretinografie

Bij dit onderzoek wordt de elektrische activiteit van het netvlies geregistreerd. Ook hierbij worden vaak afwijkingen gevonden die kenmerkend zijn voor deze ziekte.

Genetische onderzoek

De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek. Hierbij wordt een afwijking in één van de genen die de ziekte kunnen veroorzaken vastgesteld.

Behandeling ziekte van Stargardt

Er is op dit moment geen behandeling waarmee de ziekte genezen kan worden. Mensen met de ziekte van Stargardt zijn daarom aangewezen op het gebruik van optische hulpmiddelen, zoals brillen met getinte glazen die beschermen tegen fel licht, elektronische hulpmiddelen die helpen bij het lezen etc..

Er wordt onderzoek verricht naar de mogelijkheden van gentherapie bij de ziekte van Stargardt. Hierbij wordt het normale gen ingebracht waardoor het ontbrekende eiwit kan worden aangemaakt.

Beloop en prognose

Het ziektebeloop is erg afhankelijk van de onderliggende genetische afwijking. Bij sommige patiënten zal het gezichtsverlies zich snel ontwikkelen en leidt de ziekte tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen. Bij anderen is het verloop veel trager en minder ernstig.

One thought on “Ziekte van Stargardt

  1. Dag oogspecialisten,
    Momenteel ben ik 51 jaar en heb al zeker 40 jaar een oogaandoening. Ongeveer 20 jaar geleden liet ik dit onderzoeken. Toen vertelden ze mij dat het ging over de ziekte van Starguardt. Echter klonken ze niet echt overtuigd.
    Wat zijn mijn symptonen?
    Verminderd zicht, bijgewerkt met correctie(reeds 20 jaar zelfde correctie)
    Geen vervormd of wazig beeld.
    Dichtbij perfekte gezichtsherkenning. Verdere afstand niet.
    Problemen met kleine letters lezen. De tekst die ik nu schrijf, kan ik perfekt lezen.
    Mijn computerscherm staat wel op 150%. Kleine letters lees ik anders met vergrootglas.
    Sterren die miljoenen kms veraf zijn zie ik perfekt.
    Nachtzicht is heel goed, als er geen tegenliggend licht komt zoals van auto’s
    Tot op heden rijd ik met de auto en dit vanaf men 18 jaar.
    Geen problemen met beperkt licht. Ik vind perfekt locaties in pikdonker.
    Perfekte herkenning van kleuren, alhoewel kleurentest anders zegt.
    Wat denkt U van de vorige diagnose?
    Ik wil gerust proefprojekt worden.
    Waar kan in Belgie een gen onderzoek worden gedaan?

    Met dank bij voorbaat. Vincent

Leave A Comment

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *