Bijgewerkt op 12 december 2022
Wat is de ziekte van Seitelberger?
De ziekte van Seitelberger is een zeer zeldzame erfelijke aandoening van het zenuwstelsel. De medische naam van deze aandoening is infantiele neuroaxonale dystrofie. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Seitelberger wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een afwijking (mutatie) van een stukje DNA dat het PLA2G6-gen wordt genoemd. Het afwijkende gen wordt geërfd van de ouders. De ouders zijn zelf meestal ‘drager’ van de ziekte. Ze hebben een afwijkend gen maar daarnaast ook nog een normale versie van het gen. Daarom krijgen zij de aandoening zelf niet. Dit wordt autosomaal recessieve overerving genoemd.
Bij autosomaal recessieve overerving hebben de ouders 25% kans om een kind te krijgen met de aandoening. De kans op een kind dat zelf ook drager van de ziekte is bedraagt 50%. De kans dat een kind volledig gezond is (van beide ouders een gezonde versie van het gen erft) is 25%.
Welke symptomen geeft het?
Sommige kinderen met de ziekte van Seitelberger zijn gedurende het eerste levensjaar laat met het behalen van ontwikkelingsmijlpalen, zoals gaan kruipen, gaan zitten en gaan staan. Andere kinderen met de ziekte hebben gedurende het eerste levensjaar nog geen symptomen. Bij hen beginnen de symptomen vaak pas zo’n 14-18 maanden na de geboorte. Vanaf dat moment heeft het kind in toenemende mate moeite met lopen. Ook kan sprake zijn van verlies van andere vaardigheden, zoals staan en zitten.
Andere symptomen die op kunnen treden zijn verlies van spierkracht, verlies van spierspanning (hypotonie), onwillekeurige bewegingen van het gezicht en de handen en spasticiteit van armen en/of benen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Bij lichamelijk onderzoek kan sprake zijn van zowel versterkte spierpeesreflexen (hyperreflexie) als verminderde spierpeesreflexen (hyporeflexie).
Engelse vertaling
Seitelberger disease, infantile neuroaxonal dystrophy, INAD