Wat is de ziekte van Sandhoff?

De ziekte van Sandhoff is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Deze afwijking leidt tekort aan een bepaald enzym waardoor chemische stoffen zich ophopen in zenuwcellen. Dit enzym heet beta-hexosaminidase. De medische term voor de ziekte van Sandhoff is beta-hexosaminidase deficiëntie, of kortweg hexosaminidase deficiëntie.

De ziekte van Sandhoff is genoemd naar de duitse chemicus Konrad Sandhoff. Hij beschreef de chemische afwijkingen die voorkomen bij de ziekte als eerste in 1968.

dr Konrad Sandhoff - naamgever van de ziekte van Sandhoff
dr Konrad Sandhoff – naamgever van de ziekte van Sandhoff (bron: http://www.awk.nrw.de)

De ziekte van Sandhoff wordt gerekend tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten.

Hoe vaak komt ‘t voor?

De ziekte van Sandhoff is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks worden in Nederland gemiddeld 1 of 2 kinderen met de ziekte geboren.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Sandhoff wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 5 dat het ‘HEX-B gen’ wordt genoemd. Dit stukje DNA is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald enzym. Het gaat om het enzym hexosaminidase. Hexosaminidase is betrokken bij de afbraak van bepaalde stoffen in zenuwcellen. Door het gebrek aan hexosaminidase zullen bij mensen met de ziekte van Sandhoff deze stoffen niet of nauwelijks worden afgebroken. Het gevolg is dat ze zich ophopen in zenuwcellen. Dat kan tot allerlei klachten en afwijkingen leiden.

Overerving

De ziekte van Sandhoff erft ‘autosomaal recessief’ over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend HEX-B gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. Dat betekent dat beide ouders één afwijkend HEX-B gen en één normaal HEX-B gen hebben. Zij zijn drager van de afwijking maar hebben zelf geen klachten.

Welke symptomen geeft het?

De ziekte van Sandhoff kan tot verschillende symptomen leiden, zoals:

  • verlies van vaardigheden
  • afname van de spierkracht
  • slechthorendheid
  • slechtziendheid
  • sterke reactie op harde geluiden (‘startle response’)
  • verstandelijke beperking
  • kortademigheid
  • duizeligheid bij opstaan of overeind komen
  • luchtweginfecties, waaronder bronchitis en longontsteking (pneumonie)
  • moeite met lopen
  • vallen

Op grond van het tijdstip van optreden van de eerste symptomen wordt de ziekte van Sandhoff ingedeeld in drie typen:

  • infantiele type
  • juveniele type
  • volwassen type

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek. Vervolgens kan de diagnose worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kunnen verschillende afwijkingen worden gevonden, waaronder:

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee de ziekte van Sandhoff kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de klachten die zich voordoen. Zo kan de behandelend arts bijvoorbeeld anti-epileptica voorschrijven aan patienten die last hebben van epileptische aanvallen. Of antibiotica aan patienten die te kampen hebben met luchtweginfecties.

Er wordt momenteel onderzoek gedaan naar verschillende middelen die een rol zouden kunnen spelen bij de behandeling van de ziekte van Sandhoff. Daarbij wordt ook gekeken naar de mogelijkheid van substraat reductie therapie (SRT).

Andere talen

Engelse vertaling

Sandhoff disease

Duitse vertaling

Sandhoff-Krankheit

Verder lezen / Referenties

  • K Sandhoff, U Andreae, en H Jatzkewitz, ‘Deficient hexosaminidase activity in an exceptional case of Tay-Sachs disease with additional storage of kidney globoside in visceral organs’, gepubliceerd in Life Sciences van maart 1968; 7(6): pagina’s 283–288.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *