Wat is de ziekte van Salla?

De ziekte van Salla is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte. Mensen met de ziekte van Salla hebben een verhoogde hoeveelheid siaalzuur in de urine. Dit wordt sialurie genoemd. Er zijn verschillende oorzaken voor het ontstaan van sialurie. De ziekte van Salla wordt ook wel ‘sialurie – Finse type’ genoemd. Salla is een plaatsje in Finland. In Salla werd voor het eerst een patiëntje met deze ziekte beschreven. Dat was in 1979.

De ziekte is een zogenaamde siaalzuurstapelingsziekte. Omdat bij deze ziekten siaalzuur ophoopt in de lysosomen van cellen worden dit soort ziekten gerangschikt onder de lysosomale stapelingsziekten.

Wat is de oorzaak?

De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 6. Dit stukje DNA wordt het SLC17A5-gen genoemd. Dit gen levert de blauwdruk voor het stofje sialine. Door de fout (mutatie) in het SLC17A5-gen wordt onvoldoende sialine aangemaakt. Dit enzym is verantwoordelijk voor de verwijdering van siaalzuur uit de lysosomen van de cellen. Door het gebrek aan dit enzym zal siaalzuur zich ophopen in de lysosomen van cellen van bepaalde delen van het lichaam. Hierdoor kunnen klachten en lichamelijke afwijkingen ontstaan.

De fout in het SLC17A5-gen erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een dergelijke afwijkend SLC17A5-gen moet worden geërfd om ziek te worden. De beide ouders zijn zelf ‘drager’ van het afwijkende gen. Ze hebben echter ook nog een chromosoom 6 met een normaal SLC17A5-gen. Ze zullen daarom zelf niet ziek zijn.

Symptomen en lichamelijke kenmerken

Mensen met de ziekte van Salla kunnen verschillende symptomen en lichamelijke kenmerken vertonen. De meest voorkomende zijn weergegeven in onderstaande tabel. Niet iedere patiënt zal al de genoemde symptomen hebben.

symptoomuitleg
nystagmussnelle trekkende bewegingen met de ogen
hypotonieverlaagde spierspanning
moeite met lopen
gestoorde spraakontwikkelinglaat met leren praten
dysartriemoeite met praten
convulsiesstuiptrekkingen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De arts kan de diagnose op het spoor komen op grond van de klachten en afwijkingen. Als in de urine een verhoogd siaalzuur gehalte (sialurie) wordt gevonden is dat een sterke aanwijzing in de richting van de ziekte van Salla. Er zijn echter nog andere oorzaken voor sialurie. De diagnose kan daarom pas worden bevestigd als met behulp van genetisch onderzoek de afwijking in het SLC17A5-gen wordt aangetoond.

Engelse vertaling

Salla disease

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *