Ziekte van Pompe

Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij een bepaald stofje in het lichaam ontbreekt. Omdat dit stofje normaal gesproken glycogeen zou afbreken zal bij gebrek aan dit stofje glycogeen juist ophopen in verschillende organen en weefsels in het lichaam. Dit kan tot allerlei verschillende klachten leiden. Het stofje waar het hier om gaat is het enzym alfa-glucosidase.

De ziekte is genoemd naar de Nederlandse patholoog-anatoom Dr. Johannes Pompe die de aandoening in 1932 voor het eerst beschreef.

ziekte van Pompe (glycogeenstapelingsziekte type II)
Dr. Johannes Pompe

De ziekte van Pompe is een zogenaamde ‘glycogeenstapelingsziekte’.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym alfa-glucosidase. Dit enzym wordt ook wel ‘zure maltase’ genoemd. De oorzaak van het tekort is een afwijking in het DNA. Een bepaald stukje DNA op chromosoom 17 is verantwoordelijk voor het aanmaken van alfa-glucosidase. Dit stukje DNA wordt GAA-gen genoemd. Bij mensen met de ziekte van Pompe is het GAA-gen afwijkend. Hierdoor zal geen of onvoldoende alfa-glucosidase worden aangemaakt.

Alfa-glucosidase speelt een rol bij het afbreken van glycogeen. Door een gebrek aan alfa-glucosidase zal glycogeen onvoldoende worden afgebroken en zal het zich opstapelen in de cellen van spieren en het hart. Deze ophoping van glycogeen kan leiden tot een verminderde spierkracht in verschillende spieren en ook tot aantasting van de hartspier. Dit laatste wordt ‘cardiomyopathie’ genoemd.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Pompe is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting 0-10 mensen met deze aandoening geboren.

Welke symptomen geeft het?

De ziekte van Pompe kan verschillende klachten geven. Welke klachten iemand heeft, en de ernst van deze klachten, is afhankelijk van de hoeveelheid enzym die nog aangemaakt wordt. Bij sommige patiënten is dat vrijwel niets, bij anderen kan dat nog 10-30% van de normale hoeveelheid zijn. In het eerste geval zullen de klachten ernstiger zijn dan wanneer nog een geringe hoeveelheid enzym aangemaakt wordt.

De volgende klachten kunnen voorkomen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De klachten zijn niet heel kenmerkend voor deze ziekte. En omdat de ziekte zo zeldzaam is duurt het vaak enige tijd voordat de diagnose wordt gesteld. Wel worden bij laboratoriumonderzoek vaak afwijkingen gevonden die kunnen passen bij de ziekte van Pompe. Voorbeelden zijn:

  • Verhoogd ALAT gehalte in het bloed
  • Verhoogd ASAT gehalte in het bloed
  • Verhoogd creatine kinase gehalte in het bloed
  • Verhoogd melkzuur gehalte in het bloed

Op het moment dat de arts denkt aan de mogelijkheid van de ziekte van Pompe kan een spierbiopsie worden genomen. Hierbij wordt een stukje weefsel uit een spier gehaalt. Dit spierweefsel wordt vervolgens in het laboratorium onderzocht op de activiteit van het enzym alfa-glucosidase. Als deze sterk verlaagd is betekent dat een sterke aanwijzing voor het bestaan van de ziekte. Ook de activiteit van het enzym in bloed (serum) is verlaagd.

De diagnose kan uiteindelijk worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Hierbij wordt de afwijking in het GAA-gen aangetoond.

Wat is de behandeling?

Vroeger was er geen behandeling voor de ziekte van Pompe. Tegenwoordig is het enzym alfa-glucosidase beschikbaar als geneesmiddel. Het middel wordt als ‘alglucosidase alfa‘ op de markt gebracht door Genzyme onder de merknaam Myozyme. Het wordt toegediend via een infuus.

Beloop en prognose

De ziekte van Pompe is een progressieve ziekte. Dat betekent dat de klachten en afwijkingen langzaam erger worden. Daarnaast geldt dat de klachten en afwijkingen erger zijn naarmate de hoeveelheid alfa-glucosidase die het lichaam aanmaakt minder is. Dat betekent dat het van belang is om de diagnose zo snel mogelijk te stellen. Dan kan namelijk ook in een zo vroeg mogelijk stadium behandeling met Myozyme (alglucosidase alfa) worden ingesteld. Door behandeling met dit middel kan de achteruitgang worden stopgezet.

Engelse term

Pompe’s disease, glycogen storage disease type II

ICD10-code

E74.0

Synoniemen

syndroom van Pompe, glycogeenstapelingsziekte type 2