Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

Bijgewerkt op 26 februari 2024

Wat is de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher?

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot spasticiteit en een vertraagde ontwikkeling. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit leidt ertoe dat een stofje dat zenuwweefsel bekleedt niet goed wordt aangemaakt door het lichaam. Hierdoor ontstaan verschillende klachten en ziekteverschijnselen.

De aandoening is genoemd naar de twee artsen die als eersten publiceerden over dit ziektebeeld in medische tijdschriften. De aandoening werd in 1885 voor het eerst beschreven door de Duitse neuroloog Dr Friedrich Pelizaeus (1851-1942). In 1910 werd de aandoening uitgebreid beschreven door de Duitse neuropatholoog Dr Ludwig Merzbacher (1875–1942).

Dr Friedrich Pelizaeus
Dr Friedrich Pelizaeus – bron: Alchetron.com

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat het voorkomt bij ongeveer 1 op de 400.000 pasgeboren baby’s. Dat zou betekenen dat gemiddeld in Nederland elke 2-3 jaar één kind met deze aandoening wordt geboren.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het PLP1-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor het eiwit dat proteolipid protein 1 (PLP1). Dit eiwit vormt een belangrijk onderdeel van de zogenaamde zenuwschede of myelineschede. Deze myelineschede zit als een soort isolatiemateriaal rond zenuwweefsel. Het zorgt ervoor dat zenuwweefsel elektrische prikkels goed kan geleiden. Mensen met de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher maken te weinig PLP1-eiwit aan. De myelineschede is bij hen daarom niet goed ontwikkeld. Dit leidt tot de verschillende symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze ziekte voorkomen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • vertraagde motorische ontwikkeling:
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
  • spierhypotonie kan voorkomen (spieren zijn minder gespannen)
  • kan overgaan in spasticiteit (spieren zijn continu aangespannen):
    • moeite met lopen
    • moeite om in evenwicht te blijven
  • verstandelijke beperking
  • moeite met ademen / gierende ademhaling (stridor)
  • nystagmus (snelle trekkende bewegingen van de ogen)
  • moeite met slikken
  • toevallen (epileptische aanvallen)
  • kromming van de wervelkolom (scoliose)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de uitslagen van elektrofysiologisch onderzoek en beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher kan worden genezen. Behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen. Zo kunnen bijvoorbeeld anti-epileptica worden voorgeschreven in geval van epilepsie, of geneesmiddelen die spieren ontspannen (spierrelaxantia) in geval van spasticiteit. Verschillende artsen en andere hulpverleners kunnen bij de behandeling betrokken zijn.

Synoniemen

syndroom van Pelizaeus-Merzbacher, Pelizaeus-Merzbacher syndroom

Engelse vertaling

Pelizaeus-Merzbacher disease, Pelizaeus-Merzbacher syndrome, diffuse familial brain sclerosis, Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis, Sudanophilic leukodystrophy-Paelizeus-Merzbacher type

ICD10-code

E75.2

ICD11-code

8A44.0

OMIM-nummer

312080, 213900

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven