Ziekte van Oguchi

Wat is de ziekte van Oguchi?

De ziekte van Oguchi is een zeer zeldzame aangeboren ziekte van het oog die leidt tot nachtblindheid. De medische naam voor deze aandoening is congenitale stationaire nachtblindheid – type Oguchi.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Oguchi wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 2 en een stukje DNA op chromosoom 13. Het stukje DNA op chromosoom 2 wordt het SAG-gen genoemd. Het stukje DNA op chromosoom 13 wordt het GRK1-gen genoemd. Op basis van de onderliggende mutatie wordt de aandoening in twee typen ingedeeld:

  • ziekte van Oguchi type 1 – mutatie van het SAG-gen
  • ziekte van Oguchi type 2 – mutatie van het GRK1-gen

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De kans dat de ouders, die beiden drager zijn van het afwijkende gen, een kind krijgen met de aandoening is 25%.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met de ziekte van Oguchi hebben voornamelijk last van slecht zien in het schemerdonker (nachtblindheid).

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De oogarts komt de aandoening op het spoor bij onderzoek van het netvlies (funduscopie). Daarbij worden kenmerkende afwijkingen gezien, namelijk goudgele of zilvergrijze verkleuring van de fundus bij gewoon daglicht dat verdwijnt als de omgeving donker wordt. Dit wordt het Mizuo-Nakamura fenomeen genoemd, naar de oogartsen die de afwijkingen als eersten beschreven. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij kan een afwijking worden aangetoond in het SAG-gen of het GRK1-gen.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee de ziekte van Oguchi kan worden genezen.

Engelse vertaling

Oguchi disease, congenital stationary night blindness – type Oguchi

Plaats een reactie