Wat is de ziekte van Norrie?

De ziekte van Norrie – ook ‘syndroom van Norrie’ – is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot slechtziendheid en slechthorendheid. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. De afwijking zit op het X-chromosoom. Daarom komt de ziekte vrijwel uitsluitend bij jongens voor. De ziekte is genoemd naar de deense oogarts Dr Gordon Norrie (1855-1941). Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnose en behandeling van de ziekte van Norrie.

Dr Gordon Norrie (1855-1941) - naamgever van de ziekte van Norrie
Dr Gordon Norrie (1855-1941) – naamgever van de ziekte van Norrie – bron: www.geni.com

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Norrie wordt veroorzaakt door een afwijking van een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het NDP-gen genoemd. Omdat dit gen op het X-chromosoom ligt komt de aandoening vrijwel uitsluitend bij jongens voor. Zij hebben namelijk maar één X-chromosoom terwijl meisjes er twee hebben. Meisjes zullen daarom vrijwel altijd nog een X-chromosoom met een normaal NDP-gen.

Het NDP-gen levert de blauwdruk voor een eiwit dat norrine wordt genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de ogen van het ongeboren kind. Het is met name van belang bij het ontwikkeling van de cellen in het netvlies van het oog. Daarnaast speelt het ook een rol bij de bloedvoorziening van het binnenoor. Afwijkingen van het NDP-gen leiden bij kinderen met de ziekte van Norrie tot ophoping van onderontwikkelde cellen in het netvlies van het oog. Dat leidt tot de afwijkingen aan het oog die kenmerkend zijn voor deze ziekte.

Een andere ziekte die kan ontstaan door een afwijking van het NDP-gen is de ziekte van Coats.

Symptomen en lichamelijke verschijnselen

De ziekte van Norrie kan tot de volgende klachten en afwijkingen leiden:

  • blindheid vanaf de geboorte
  • slechthorendheid op latere leeftijd
  • verstandelijke beperking
  • hallucinaties

Niet alle kinderen hebben alle symptomen. Ook komen de symptomen niet bij iedereen in dezelfde mate voor.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de afwijkingen aan het oog en DNA-onderzoek. Al vlak na de geboorte zijn afwijkingen aan het netvlies zichtbaar bij onderzoek van het oog. In de loop der jaren ontwikkelen zich meerdere afwijkingen aan de iris, de ooglens, het glasvocht en het netvlies. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. De ziekte van Norrie wordt soms al voor de geboorte vastgesteld door onderzoek van weefsel afgenomen middels een chorionvillibiopsie.

Engelse vertaling

Norrie disease

Duitse vertaling

Norrie-Syndrom, Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *