Wat is de ziekte van Niemann-Pick type C?

De ziekte van Niemann-Pick type C is een zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot verschillende symptomen en afwijkingen.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Niemann-Pick type C wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om stukjes DNA die respectievelijk ‘NPC1-gen’ en ‘NPC2-gen’ worden genoemd. Deze ‘genen’ zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van stofjes die een rol spelen bij het verwerken van cholesterol in de cellen van ons lichaam.

Ongeveer 95% van de gevallen van de ziekte van Niemann–Pick type C wordt veroorzaakt door een mutatie (afwijking) in het NPC1-gen. De overige 5% wordt veroorzaakt door een mutatie van het NPC2-gen. Afhankelijk van welk gen is aangetast wordt de ziekte onderverdeeld in:

  • Ziekte van Niemann-Pick type C1 – mutatie van het NPC1-gen
  • Ziekte van Niemann-Pick type C2 – mutatie van het NPC2-gen

Welke symptomen en afwijkingen geeft het?

De klachten en de leeftijd waarop de klachten beginnen verschillen sterk van patient tot patient. De volgende klachten en afwijkingen kunnen voorkomen:

  • Geelzucht
    • gele verkleuring van het oogwit
    • gelige verkleuring van de huid
  • Gedragsproblemen
  • Geestelijke achteruitgang
  • Moeite om het evenwicht te bewaren
  • Moeite met leren
  • Vertraagde lichamelijke ontwikkeling
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
  • Moeite met praten
  • Moeite met slikken
  • Vergrote lever (hepatomegalie)
  • Vergrote milt (splenomegalie)
  • Epileptische aanval
  • Spasticiteit
  • Dementie
  • Gestoorde oogbewegingen

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Niemann-Pick type C is een zeer zeldzame aandoening. Gemiddeld wordt elk jaar in Nederland één kind geboren met deze ziekte.

Niemann-Pick type C komt relatief vaak voor in Nova Scotia, Canada.

Andere talen

Engelse vertaling

Niemann-Pick disease type C