Bijgewerkt op 27 maart 2023
Wat is de ziekte van Niemann-Pick type B?
De ziekte van Niemann-Pick type B is een erfelijke aandoening van de vetstofwisseling. Bij mensen met deze aandoening wordt vet opgeslagen in verschillende organen, zoals lever, milt, longen, beenmerg en hersenen.
De ziekte van Niemann-Pick type B is een minder ernstig verlopende ziekte dan de ziekte van Niemann-Pick type A. Type B geeft over het algemeen op latere leeftijd klachten dan type A.
Welke symptomen geeft het?
De klachten beginnen vaak op de schoolgaande leeftijd. De volgende klachten kunnen voorkomen:
- klein voor de leeftijd
- vaak luchtweginfecties
Ook kunnen afwijkingen in het bloed voorkomen, zoals bijvoorbeeld
- verhoogd cholesterol gehalte in het bloed (hypercholesterolemie)
- verlaagd aantal bloedplaatjes (trombocytopenie)
Bij lichamelijk onderzoek kan de arts regelmatig een vergrote milt en een vergrote lever voelen. Met beeldvormend onderzoek kan dit worden bevestigd.
De ziekte van Niemann-Pick type B leidt soms tot zogenaamde ‘interstitiele longziekte’. Als dat het geval is kan dat leiden tot kortademigheid. Ook kan daardoor de longfunctie verminderd zijn. Dat kan worden gemeten bij longfunctieonderzoek.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Het is vaak lastig om vast te stellen of iemand een zeldzame erfelijke ziekte heeft. Artsen kijken meestal naar de klachten die optreden, de aanwezigheid van erfelijke ziekten of soortgelijke klachten in de familie, bevindingen bij lichamelijk onderzoek, en resultaten van laboratoriumonderzoek en beeldvormend onderzoek. Als ze daarmee op het spoor zijn gekomen van één of enkele erfelijke ziekten zal meestal worden geprobeerd om de diagnose te bevestigen met genetisch onderzoek. Daarmee wordt dan de afwijking in het DNA die ten grondslag ligt aan de ziekte aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Niemann-Pick type B kan worden genezen. Behandeling is daarom gericht op het tegengaan van de klachten of afwijkingen die bij de individuele patient optreden. Zo zal bijvoorbeeld iemand bij wie het cholesterol gehalte in het bloed verhoogd is worden behandeld met cholesterolverlagende middelen, bijvoorbeeld statines.
Verder wordt onderzoek gedaan naar zogenaamde ‘enzymvervangingstherapie‘. Bij deze vorm van behandeling wordt het enzym dat ontbreekt als geneesmiddel toegediend.