Wat is de ziekte van Niemann-Pick?

De ziekte van Niemann-Pick is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot afwijkingen in het zenuwstelsel, de lever en het beenmerg.

De ziekte is vernoemd naar de duitse artsen Dr Albert Niemann en Dr Ludwig Pick. Dr Niemann was de eerste die de ziekte beschreef. Hij deed dat in een publicatie in 1914. Dr Pick gaf in de jaren ’20 van de vorige eeuw een uitgebreide beschrijving van de afwijkingen die voorkomen bij de aandoening.

Dr Ludwig Pick (1868-1944) - één van de naamgevers van de ziekte van Niemann-Pick
Dr Ludwig Pick (1868-1944) – één van de naamgevers van de ziekte van Niemann-Pick

De ziekte van Niemann-Pick behoort tot een groep stofwisselingsziekten die ‘sfingolipidosen’ wordt genoemd. Sfingolipidosen maken weer onderdeel uit van een grotere groep stofwisselingsziekten die ‘lysosomale stapelingsziekten’ wordt genoemd.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Niemann-Pick wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van het enzym ‘zure sfingomyelinase’. Dit stukje DNA wordt het het SMPD1-gen genoemd. Bij mensen met de ziekte van Niemann-Pick is dus sprake van een mutatie (afwijking) van het SMPD1-gen.

Het enzym sfingomyelinase zorgt voor afbraak van het stofje sfingomyeline in de cellen van ons lichaam. Bij een gebrek aan sfingomyelinase zal sfingomyeline niet of onvoldoende worden afgebroken. Het gevolg is dat het stofje zich ophoopt in de cellen. Dit kan tot allerlei afwijkingen leiden, met name in de hersenen en de lever maar ook elders in het lichaam.

Op grond van de afwijking in het DNA wordt de ziekte tegenwoordig onderverdeeld in drie typen, namelijk:

Symptomen en verschijnselen

Kinderen met de ziekte van Niemann-Pick kunnen de volgende afwijkingen en symptomen vertonen:

Wat is de behandeling?

Binnenkort wordt een geneesmiddel verwacht waarmee het enzym dat ontbreekt bij deze ziekte wordt toegediend. Dit geneesmiddel wordt olipudase alfa genoemd. Het is een vorm van enzymvervangingstherapie.

Andere talen

Engelse vertaling

Niemann-Pick disease

Duitse vertaling

Niemann-Pick-Krankheit

Verder lezen / Referenties

  • A Niemann, ‘Ein unbekanntes Krankheitsbild’, gepubliceerd in het Jahrbuch für Kinderheilkunde van 1914.; 79: pagina’s 1–10.
  • L Pick, ‘Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz)’, gepubliceerd in Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde van 1926; 29: pagina’s 519–627.