Bijgewerkt op 11 november 2024 door Simpto.nl
Wat is de ziekte van Naxos?
De ziekte van Naxos is een zeer zeldzame aandoening die leidt tot wollig haar en verharding van de huid aan handpalmen en voetzolen. Verder kan het leiden tot aantasting van de hartspier (cardiomyopathie). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De aandoening is genoemd naar de Griekse arts Dr Nikos Protonotarios van het eiland Naxos. Hij beschreef de aandoening in 1986 als eerste in een medisch tijdschrift.

Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Naxos komt voor bij naar schatting 1 op de 1.000 mensen op de Griekse eilanden. Daarnaast komt het voor in Turkije, Israël en Saoedi-Arabië. In Nederland komt de ziekte van Naxos niet voor, behalve bij mensen die afkomstig zijn uit het buitenland.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Naxos wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het JUP-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor eiwitten die plakoglobine en desmoplakine worden genoemd. Ze spelen een rol bij de onderlingen verbinding tussen cellen. Door de afwijking in het JUP-gen worden te weinig van deze eiwitten aangemaakt. Dit leidt tot de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze ziekte kunnen voorkomen.
Hoe erft het over?
De ziekte van Naxos erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend JUP-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het JUP-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen kunnen voorkomen:
- verharding en verdikking van de huid aan de handpalmen en voetzolen
- snelle hartslag
- duizeligheid
- wollig haar
De aandoening kan ook leiden tot een speciale vorm van cardiomyopathie. Dit wordt aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie genoemd.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA gevonden.
Wat is de behandeling?
Vanwege de hartafwijking wordt meestal een ICD geïmplanteerd. Daarnaast kunnen anti-aritmica worden voorgeschreven om aanvallen van tachycardie (snelle hartslag) tegen te gaan. Bij vergevorderde aantasting van het hart kan bij sommige mensen een harttransplantatie worden overwogen.
Synoniemen
syndroom van Naxos, Naxos syndroom, morbus Naxos, M Naxos
Engelse vertaling
Naxos syndrome, diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and cardiomyopathy, diffuse palmoplantar keratoderma with woolly hair and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Verder lezen / Referenties
- N Protonotarios, A Tsatsopoulou, P Patsourakos, D Alexopoulos, P Gezerlis, S Simitsis, G Scampardonis, ‘Cardiac abnormalities in familial palmoplantar keratosis.’, gepubliceerd in British Heart Journal van 1986, 56: pagina’s 321-326.
- N Protonotarios, A Tsatsopoulou, ‘Naxos disease: Cardiocutaneous syndrome due to cell adhesion defect‘, Orphanet Journal of Rare Diseases van 13 maart 2006; volume 1, artikel 4.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met de ziekte van Naxos. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.