Bijgewerkt op 15 november 2021
Wat is de ziekte van Leber?
De ziekte van Leber is een zeldzame erfelijke ziekte van het oog waarbij de oogzenuw (nervus opticus) steeds dunner wordt. Dat leidt ertoe dat het gezichtsvermogen langzaam minder wordt. De medische naam voor deze aandoening is erfelijke opticusatrofie van Leber of hereditaire opticusneuropathie van Leber. Er is nog een andere oogziekte die soms ‘ziekte van Leber’ wordt genoemd. Het gaat om een ziekte met de medische naam ‘Leber congenitale amaurosis’. Beide ziekten zijn genoemd naar de duitse oogarts Dr Theodor Leber. Hij beschreef de aandoeningen als eerste.
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Leber is een zeldzame oogziekte. Wij schatten dat deze ziekte jaarlijks in Nederland 10-20 keer wordt gesteld. Meestal wordt de aandoening vastgesteld op een leeftijd van 15-35 jaar, en vaker bij jongens/mannen dan bij meisjes/vrouwen.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Leber wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een foutje (mutatie) van een stukje DNA in de zogenaamde mitochondriën van de cellen in ons lichaam. Dit zogenaamde mitochondriale DNA wordt alleen door moeder overgebracht op hun kind. De aandoening erft dus over via de moeder.
Welke symptomen geeft het?
De aandoening begint vaak met een vermindering van het vermogen om de kleuren rood en groen te onderscheiden. Vervolgens leidt de aandoening tot onscherp zien met één oog. Het andere oog zal vaak snel volgen. Aanvankelijk gaat het meestal om het midden van het gezichtsveld, met vervolgens uitbreiding naar perifeer. Uiteindelijk kan de aandoening leiden tot blindheid. Soms ontstaan ook buiten het oog klachten, zoals bewegingsstoornissen, spierzwakte en een veranderd gevoel.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld door een oogarts. Deze kan de diagnose vermoeden op grond van de klachten, de familieanamnese, en de bevindingen bij onderzoek van het oog. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij kan de mutatie in het DNA worden aangetoond die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte.
Wat is de behandeling?
Mensen met de ziekte van Leber worden behandeld door oogartsen in gespecialiseerde centra. Daar zijn er drie van in Nederland, namelijk Het Oogziekenhuis Rotterdam, het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) en het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC). Er is momenteel één geneesmiddel beschikbaar dat voorgeschreven wordt aan mensen met de ziekte van Leber. Het gaat om het middel idebenon (merknaam: Raxone). Als tijdig wordt begonnen met gebruik van dit middel is de kans op herstel aanzienlijk. Daarom is het van belang dat de diagnose zo vroeg mogelijk wordt gesteld. Dan kan snel worden begonnen met gebruik van idebenon en is het uiteindelijke verlies aan gezichtsvermogen beperkt.
Engelse vertaling
Leber hereditary optic neuropathy, LHON
Duitse vertaling
Synoniemen
oogziekte van Leber, opticusatrofie van Leber, Leber-opticusatrofie, Leber’s opticusatrofie, Leber opticus atrofie (LOA), opticusneuropathie van Leber, erfelijke opticusatrofie van Leber, erfelijke opticusneuropathie van Leber, hereditaire opticusatrofie van Leber, hereditaire opticusneuropathie van Leber
Verder lezen / Referenties
- JAM van Everdingen, M Tjon-Fo-Sang, LI van den Born en J-WR Pott, ‘Nieuwe therapie voor hereditaire opticusneuropathie van Leber – Dat vereist wel een snellere diagnose‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstiek’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 5 november 2021; 165(44): pagina’s 14-17.
- RJ Oostra, PA Bolhuis, FA Wijburg en EM Bleeker-Wagemakers, ‘Leber-opticusatrofie; een mitochondriaal overervende ziekte’, gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 1 juli 1995; 139(26): pagina’s 1327-1331.