Ziekte van Landouzy-Déjerine

Wat is de ziekte van Landouzy-Déjerine?

De ziekte van Landouzy-Déjerine is een zeldzame aangeboren ziekte die leidt tot geleidelijke afname van de spierkracht. De medische naam voor deze aandoening is facioscapulohumerale dystrofie.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Landouzy-Déjerine is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland naar schatting zo’n tien keer vastgesteld.

Welke symptomen geeft het?

De klachten beginnen vaak rond de puberteit. Meestal zullen in eerste instantie de spieren van de schouder en de bovenarmen en de spieren in het gezicht zwakker worden. De volgende symptomen kunnen voorkomen:

  • moeite met het heffen van de arm boven het hoofd
  • dunner worden van de spieren van de schouder en de bovenarm
  • afstaande schouderbladen
  • moeite met het sluiten van de ogen
  • moeite met het tuiten van de lippen
  • moeite met ademen

De mate waarin er symptomen ontstaan kan erg verschillen van patiënt tot patiënt. Sommigen zullen helemaal geen symptomen hebben. Anderen hebben juist veel klachten.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Landouzy-Déjerine wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat meestal om een foutje op chromosoom 4. Hierbij is sprake van verkorting van dit chromosoom. Deze afwijking wordt autosomaal dominant overgedragen. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een dergelijke afwijking van chromosoom 4 hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen. De kans dat iemand met de ziekte de aandoening doorgeeft aan zijn/haar kinderen is 50%. De afwijking van het chromosoom kan overigens ook vanzelf ontstaan, vlak na de bevruchting van de eicel. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie. Het kind heeft dan wel de ziekte terwijl beide ouders gezond zijn.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Als de aandoening in de familie voorkomt zal het stellen van de diagnose meestal geen problemen opleveren. Als de aandoening door een spontane mutatie is ontstaan zullen familieleden niet ziek zijn. In dat geval kan het langer duren voordat de aandoening wordt herkend. Veel artsen zijn namelijk niet goed bekend met deze zeldzame aandoening.

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen, resultaten van bloedonderzoek en bevindingen bij aanvullend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van genetisch onderzoek. Daarbij wordt de afwijking aan chromosoom 4 vastgesteld.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de ziekte genezen kan worden. Daarom bestaat de behandeling uit het aanpakken van de klachten die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd. Dit kan bijvoorbeeld bestaan uit gebruik van medische hulpmiddelen, fysiotherapie en ergotherapie. In geval van aantasting van de ademhalingsspieren kan het soms nodig zijn om met behulp van medische apparatuur de ademhaling te ondersteunen (beademing).

Wat is het beloop?

De klachten kunnen ontstaan op de kinderleeftijd, maar ook pas op volwassen leeftijd. Meestal beginnen de klachten rond de puberteit. De klachten zijn over het algemeen langzaam progressief. Dat betekent dat ze langzaam in ernst toenemen.

ICD-10 code

G71.0

OMIM

158900, 158901

Plaats een reactie