Ziekte van Huntington

Bijgewerkt op 28 augustus 2022

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een erfelijke ziekte van de hersenen. De ziekte openbaart zich meestal pas op latere leeftijd en wordt gekenmerkt door het maken van vreemde bewegingen.

De ziekte is genoemd naar de Amerikaanse arts George Huntington die de ziekte in 1872 beschreef.

Andere namen voor deze ziekte zijn ‘chorea van Huntington’ of ‘Huntington’s chorea’. ‘Chorea’ betekent ‘dansachtige beweging’. Het verwijst naar de vreemde onwillekeurige bewegingen die door patiënten met deze ziekte worden gemaakt.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Huntington is een zeldzame ziekte. De aandoening wordt jaarlijks in Nederland bij zo’n 10-20 mensen vastgesteld.

Oorzaak ziekte van Huntington

De oorzaak van de ziekte van Huntington is een afwijking van een gen op chromosoom 4. Dit wordt het ‘Huntingtin-gen’, ‘HTT-gen’ of ‘HD-gen’ genoemd. De genetische afwijking wordt overgeërfd van ouder op kind. Het gaat hier om een zogenaamde ‘autosomaal dominante overerving’. Dat betekent dat als één van de ouders het afwijkende gen bezit de kinderen 50% kans hebben dit gen over te erven.

Het normale Huntingtin-gen zorgt voor de aanmaak van een eiwit in het lichaam. Dit eiwit wordt ‘huntingtin eiwit’ genoemd.

De afwijking van het Huntingtin-gen bestaat uit het herhaald voorkomen van een bepaald stukje gen. Bij een bepaald aantal herhalingen van dit stukje gen is sprake van een afwijkend gen dat de ziekte veroorzaakt. In het algemeen geldt dat hoe vaker dit stukje voorkomt in het gen des te ernstiger de klachten.

Het afwijkende Huntingtin-gen zorgt voor de aanmaak van een afwijkend eiwit. Dit afwijkende eiwit wordt ‘mutant huntingtin eiwit’ genoemd. Dit afwijkende eiwit is uiteindelijk verantwoordelijk voor de afwijkingen en symptomen die optreden bij deze ziekte.

Symptomen ziekte van Huntington

Hoewel de genetische afwijking dus al bij de geboorte aanwezig is ontstaan de eerste symptomen vaak pas op latere leeftijd, meestal tussen de 30-45 jaar. Bij 5-10% van de mensen met deze ziekte ontstaan de eerste symptomen al op jongere leeftijd. Dit wordt ‘juveniele Huntington’ genoemd of ook wel de ‘Westphal variant’.

De onderstaande symptomen kunnen optreden. Het percentage achter het symptoom is een schatting van bij hoeveel van de patiënten de betreffende klacht voorkomt.

• vreemde bewegingen maken – 78%
• gestoorde lichaamscoördinatie – 75%
• onrustig – 68%
• moeite met rekenen – 66%
• schokkende bewegingen van de armen – 35%
• schokkende bewegingen van de benen – 35%
• ongepast gedrag – 32%
• trekkende bewegingen maken – 32%
• wankel lopen – 31%
• moeite om in evenwicht te blijven – 31%
• armen niet stil kunnen houden – 30%
• benen niet stil kunnen houden – 30%
• hoofd continu bewegen – 30%
• veranderde persoonlijkheid – 28%
• achteruitgang van intellectuele vaardigheden – 25%
• dansachtige bewegingen maken – 25%
• huilen – 25%
• moeite met lopen – 25%
• slecht slapen – 25%
• zelfmoordgedachten – 25%
• depressief – 24%
• handen bewegen heftig bij lopen – 24%
• moeite met concentreren – 22%
• moeite met het uitvoeren van opdrachten – 22%
• verward – 22%
• geestelijke achteruitgang – 22%
• moeheid – 20%
• overlijden – 20%
• snel geïrriteerd of boos – 20%
• zich vaak verslikken – 20%
• moeite met praten – 19%
• moeite met slikken – 19%
• onbegrijpelijke dingen zeggen – 17%
• aanhoudende spiersamentrekking in het gezicht – 16%
• zelfmoordpoging – 15%
• tong uitsteken – 14%
• angst – 12%
• onhandigheid van de hand – 12%
• ontremd gedrag – 12%
• trekken met het gezicht (tics) – 12%
• zenuwachtig – 12%
• gedragsverandering – 12%
• dingen zien die er niet zijn – 8%
• moeite met eten – 8%
• langzaam bewegen – 5%
• dingen voelen die er niet zijn – 5%
• niet kunnen praten – 5%
• onverschillig – 4%
• spiertrekkingen – 3%
• asociaal gedrag – 2%
• besluiteloos – 2%

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Artsen met ervaring met patiënten met deze ziekte kunnen de symptomen vaak herkennen en op grond daarvan aan de diagnose denken.

De diagnose kan worden bevestigd door bloed af te nemen en dit vervolgens te onderzoeken op het voorkomen van de erfelijke afwijking in het Huntingtin-gen.

Behandeling ziekte van Huntington

Er bestaat nog geen behandeling waarmee de ziekte van Huntington kan worden genezen. Daarom bestaat de behandeling uit het bestrijden van symptomen.

Geneesmiddelen

Als onwillekeurige bewegingen op de voorgrond treden worden vaak kalmerende middelen (benzodiazepines) of antipsychotica voorgeschreven. Als depressiviteit voorkomt kunnen antidepressiva worden voorgeschreven.

Tetrabenazine

Tetrabenazine is een betrekkelijk nieuw geneesmiddel met een werking tegen aandoeningen waarbij overbeweeglijkheid (hyperkinesie) een rol speelt. Onderzoek heeft uitgewezen dat het ook een gunstig effect heeft op de onwillekeurige bewegingen van patiënten met de ziekte van Huntington.

Anti-Parkinson middelen

Patiënten bij wie de bewegingen juist langzamer zijn of bij wie spierstijfheid een rol speelt kunnen baat hebben bij het gebruik van geneesmiddelen tegen de ziekte van Parkinson.

Fysiotherapie

De fysiotherapeut kan allerlei oefeningen doen om de lichaamscoördinatie te verbeteren. Hierdoor zal het valrisico afnemen.

Medische hulpmiddelen

Om mobiel te blijven kunnen soms loophulpmiddelen van pas komen.

Nieuwe behandelingen

Op dit moment wordt onderzoek naar nieuwe behandelingen voor de ziekte van Huntington. Hiervoor worden verschillende benaderingen gekozen.

‘Gene silencing’

Uit onderzoeken met muizen blijkt dat als het afwijkende gen wordt stilgelegd – in het engels ‘gene silencing’ genoemd – dan wordt minder van het afwijkende ‘mutant huntingtin eiwit’ aangemaakt en zullen de symptomen minder zijn. Vervolgens zijn studies met apenhersenen gedaan waarin geen veiligheidsrisico’s zijn waargenomen.

Stamceltransplantatie

Een andere techniek die wordt onderzocht is stamceltransplantatie. Hierbij worden stamcellen in aangetaste hersengebieden ingebracht.

Verder lezen over ontwikkelingen in de behandeling van de ziekte van Huntington kan in de Engelstalige Wikipedia.

Pridopidine

Een nieuw middel dat in ontwikkeling is voor de behandeling van de ziekte van Huntington is pridopidine. Het is nog niet beschikbaar als geregistreerd geneesmiddel maar wordt momenteel getest in klinische studies.

Beloop en prognose

De ziekte van Huntington is een ernstige ziekte met een progressief beloop. Dat betekent dat de klachten steeds verder toenemen. Uiteindelijk zullen patiënten met deze ziekte vaak aan de gevolgen ervan overlijden.

Instellingen voor Huntington

In Nederland zijn drie verpleeghuizen die speciaal bedoeld zijn voor mensen met een gevorderd statium van de ziekte van Huntington:

• Katwijk – Verpleeghuis Topaz Overduin
• Raamsdonksveer – Zorgcomplex De Kloosterhoeve
• Apeldoorn – Atlant Zorggroep – Verpleeghuis Heemhof