Ziekte van Hailey-Hailey

Bijgewerkt op 13 november 2023

Wat is de ziekte van Hailey-Hailey?

De ziekte van Hailey-Hailey is een zeldzame erfelijke ziekte van de huid waarbij blaren ontstaan. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Symptomen ontstaan meestal pas in de puberteit of op volwassen leeftijd.

De ziekte is genoemd naar de broers Hugh Edward Hailey en William Howard Hailey. Zij beschreven de aandoening in 1939 als eersten.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Hailey-Hailey wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het ATP2C1-gen genoemd. Dit gen levert de blauwdruk voor een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt hSPCA1 genoemd. Het speelt een rol bij het hechten van huidcellen aan elkaar. Door de afwijking (mutatie) van het ATP2C1-gen wordt onvoldoende van dit eiwit aangemaakt.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:

  • huidafwijkingen:
    • blaren of blaasjes
    • rode huiduitslag
    • vaak in lichaamsplooien, zoals oksel, lies, bilspleet, nek, onder de borst
    • huidafwijkingen zijn vaak pijnlijk
  • blaren

De symptomen ontstaan meestal pas in de puberteit of op volwassen leeftijd. Symptomen kunnen bij sommigen worden uitgelokt door inname van bepaalde voedingsmiddelen, stress, of de menstruatie.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld met behulp van een huidbiopsie. Daarbij wordt een stukje huid uit een huidafwijking weggeprikt. Dit stukje huid wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Hailey-Hailey kan worden genezen.

De behandeling kan bestaan uit geneesmiddelen en/of laserbehandeling. Verschillende medicijnen worden gebruikt, waaronder lokale corticosteroïden, antibiotica, methotrexaat, ciclosporine en alefacept injecties.

Engelse vertaling

Hailey–Hailey disease, familial benign chronic pemphigus, familial benign pemphigus, Gougerot-Hailey-Hailey syndrome, chronic recurrent acantholysis, pemphigus benignus familiaris chronica

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven