Wat is de ziekte van Gorham?

De ziekte van Gorham – ook ‘syndroom van Gorham’ genoemd – is een zeldzame aandoening waarbij botten langzaam oplossen. Daarom wordt het ook wel ‘verdwijnende botziekte’ genoemd.

De ziekte is genoemd naar de arts die de ziekte in 1955 uitgebreid beschreef, de amerikaans internist LW Gorham (1885-1968). Hij legde als eerste het verband tussen de vorming van bloedvaatjes en lymfevaatjes in het skelet en het ontstaan van de botawijkingen. De resultaten werden gepubliceerd tesamen met AP Stout. Daarom wordt de aandoening ook wel ‘ziekte van Gorham-Stout’ of ‘Gorham-Stout syndroom’ genoemd.

Lemuel Whittington Gorham (1885-1968)
Lemuel Whittington Gorham (1885-1968) – naamgever ziekte van Gorham (bron: findagrave.com)

Welke symptomen geeft het?

De ziekte van Gorham geeft in het begin vaak geen klachten. In de loop van de ziekte ontstaan vaak botbreuken. Het gaat daarbij vaak om zogenaamde ‘spontane fracturen’. Dat zijn botbreuken die ontstaan zonder dat er sprake is van noemenswaardig letsel.

Soms zijn de afwijkingen die door het verlies van botweefsel ontstaan voelbaar. Zo kan bijvoorbeeld bij iemand bij wie één of meer ribben zijn opgelost een ‘gat’ in de borstkas worden gevoeld.

Door de afwijkingen in de botten kunnen ook complicaties ontstaan. Zo kan bij sommige patiënten de ademhaling worden bedreigd.

Wat is de oorzaak?

Bij de ziekte van Gorham is sprake van ongecontroleerde groei van bloedvaten en lymfevaten in de botten. Dit gaat gepaard met een toename van afbraak van het botweefsel zelf. Waarom dit gebeurt is nog steeds onduidelijk.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Meestal komt een arts de aandoening op het spoor als een röntgenfoto wordt gemaakt bij iemand die een overklaarde botbreuk heeft opgelopen. Vaak zijn op de röntgenfoto één of meer plekken zichtbaar waarbij verlies van botweefsel opvalt. Dergelijke plekken worden ‘osteolytische haarden’ genoemd. Ze kunnen in principe in alle botten van het lichaam ontstaan, maar meestal betreft het de schedel, het bekken, het schouderblad, de onderkaak en/of de ribben.

Hieronder een röntgenfoto van de rechter schouderregio van een 30-jarige vrouw met de ziekte van Gorham. Het sleutelbeen is aan het verdwijnen en in het schouderblad zit een ‘gat’.

ziekte van Gorham
ziekte van Gorham – osteolyse van schouderblad en sleutelbeen (bron: Dr Matt Skalski)

De diagnose kan worden bevestigd met behulp van een botbiopsie. Hierbij wordt een stukje botweefsel weggenomen uit een botafwijking. Dit wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. In het botweefsel zijn veel afwijkende lymfevaten zichtbaar.

Wat is de behandeling?

Er bestaat nog geen behandeling waarmee de ziekte van Gorham kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van symptomen. Dit wordt ‘symptomatische behandeling‘ genoemd. Omdat de symptomen en afwijkingen die zich voordoen van patiënt tot patiënt verschillen zal ook de behandeling voor iedere patiënt anders zijn.

Behandelingen die worden toegepast zijn onder andere bisfosfonaten, interferon-α, bestraling en chemotherapie. Bij het voorkomen van complicaties, zoals chylothorax, zal de betreffende complicatie worden behandeld.

Beloop van de ziekte

Op den duur kan de ziekte van Gorham leiden tot ernstige misvormingen van het skelet, en daardoor ook tot invaliditeit.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Gorham is zeer zeldzaam. Het is niet exact bekend hoe vaak deze ziekte voorkomt. Wij schatten dat de ziekte jaarlijks in Nederland slechts één of hooguit enkele malen wordt vastgesteld.

Andere talen

Engelse vertaling

Gorham’s disease, Gorham vanishing bone disease, phantom bone disease

Duitse vertaling

Gorham-Stout-Krankheit, Gorham-Stout-Syndrom

Referenties / Verder lezen

  • LW Gorham, AP Stout, ‘Massive osteolysis (acute spontaneous absorption of bone, phantom bone, disappearing bone): its relation to hemangiomatosis.’, gepubliceerd in de Journal of Bone Joint Surgery van 1955; 37-A: pagina’s 985-1004.
  • M Dunkelgrun, AN van Geel, ‘Een gezonde jongeman met verdwenen ribben’, gepubliceerd in de rubriek ‘Diagnose in beeld’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2011; 155: A2705.

Synoniemen voor de ziekte van Gorham zijn syndroom van Gorham, Gorham-Stout syndroom, gorhamsyndroom, verdwijnende botziekte, vanishing bone disease, disappearing bone disease, progressieve massieve osteolyse, ziekte van Gorham-Stout, en massale osteolyse.


Uitgegeven door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 4 november 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 5 november 2018

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *