Ziekte van Gorham

Wat is de ziekte van Gorham?

De ziekte van Gorham – of het syndroom van Gorham – is een zeer zeldzame aandoening van het skelet die leidt tot het ontstaan van verwijding van bloedvaten en lymfevaten in de botten. Dit is bij beeldvormend onderzoek zichtbaar als ophelderingen in het bot. De afwijkingen kunnen in principe overal in het skelet voorkomen. Er zijn echter een aantal voorkeursplaatsen, waaronder de schedel, het bekken, de ribben, de kaak, de wervelkolom, en het schoudergewricht. De oorzaak van de ziekte is onbekend.

De aandoening is genoemd naar de Amerikaanse patholoog Dr Lemuel Whittington Gorham (1885-1965). Hij publiceerde in 1954 als eerste over dit ziektebeeld in de medische literatuur. Hij legde als eerste het verband tussen de vorming van bloedvaatjes en lymfevaatjes in het skelet en het ontstaan van de botawijkingen. Een jaar later publiceerde hij met een andere Amerikaanse arts, Dr Arthur Purdy Stout, over dit ziektebeeld. Daarom wordt ook wel gesproken van de ziekte van Gorham-Stout. De medische naam voor de ziekte van Gorham is idiopathische progressieve osteolyse.

Dr Lemuel Whittington Gorham (1885-1965) – bron: findagrave.com

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Gorham is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend. Wij schatten dat de ziekte jaarlijks in Nederland slechts één of hooguit enkele malen wordt vastgesteld.

De ziekte kan in principe op elke leeftijd voorkomen. In de praktijk wordt de aandoening echter meestal vastgesteld op de kinderleeftijd of bij jongvolwassenen.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van de ziekte van Gorham is onbekend. Wel is duidelijk dat het normale proces van opbouw en afbraak van botweefsel verstoord is. Bij dit proces spelen twee soorten cellen een belangrijke rol. Zogenaamde osteoclasten scheiden enzymen uit die oud botweefsel oplossen. Tegelijkertijd zorgen zogenaamde osteoblasten ervoor dat niet botweefsel wordt aangemaakt. Normaal gesproken is de activiteit van osteoclasten in evenwicht met die van osteoblasten. Bij mensen met de ziekte van Gorham is dit evenwicht verstoord. Meer botweefsel wordt afgebroken dan dat er wordt aangemaakt. Op de plaats waar nieuw botweefsel zou moeten komen ontstaan vaten, zowel bloedvaten als lymfevaten. Het botweefsel wordt dus vervangen door vaatweefsel. Waarom dit gebeurt is niet duidelijk. Volgens sommige onderzoekers speelt toename van interleukine-6 en vascular endothelial growth factor (VEGF) een rol hierbij.

Omdat bij deze ziekte botweefsel langzaam wordt vervangen door vaatweefsel zijn bij beeldvormend onderzoek ophelderingen zichtbaar als holtes in het bot. Daarom wordt ook wel gesproken van verdwijnende botziekte.

Welke symptomen geeft het?

De ziekte van Gorham geeft in het begin vaak geen klachten. In de loop van de ziekte ontstaan vaak botbreuken. Het gaat daarbij vaak om zogenaamde ‘spontane fracturen’. Dat zijn botbreuken die ontstaan zonder dat er sprake is van noemenswaardig letsel.

De symptomen zijn afhankelijk van welke botten zijn aangetast. In principe kan elk bot van het skelet worden aangetast door de ziekte, maar meestal gaat het om de schedel, het schoudergewricht, het bekken, de kaak, de ribben, en de wervelkolom. Soms zijn er helemaal geen klachten.

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Soms zijn de afwijkingen die door het verlies van botweefsel ontstaan voelbaar. Zo kan bijvoorbeeld bij iemand bij wie één of meer ribben zijn opgelost een ‘gat’ in de borstkas worden gevoeld.

Door de afwijkingen in de botten kunnen ook complicaties ontstaan. Zo kan bij sommige patiënten de ademhaling worden bedreigd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Vaak wordt de ziekte van Gorham vastgesteld als iemand een onverklaarde botbreuk oploopt en de breuk niet goed geneest. De diagnose wordt gesteld op grond van de resultaten van beeldvormend onderzoek en onderzoek van botweefsel. Dit laatste gebeurt met een zogenaamde botbiopsie. Verder dienen andere oorzaken van onverklaarde botbreuken en ophelderingen in het bot te worden uitgesloten.

Beeldvormend onderzoek

Meestal komt een arts de aandoening op het spoor als een röntgenfoto wordt gemaakt bij iemand die een overklaarde botbreuk heeft opgelopen. Vaak zijn op de röntgenfoto één of meer plekken zichtbaar waarbij verlies van botweefsel opvalt. Dergelijke plekken worden osteolytische haarden of osteolytische lesies genoemd. Ze kunnen in principe in alle botten van het lichaam ontstaan, maar meestal betreft het de schedel, het bekken, het schouderblad, de onderkaak en/of de ribben.

Hieronder een röntgenfoto van de rechter schouderregio van een 30-jarige vrouw met de ziekte van Gorham. Het sleutelbeen is aan het verdwijnen en in het schouderblad zit een ‘gat’.

rontgenfoto van skelet van 30-jarige vrouw met de ziekte van Gorham – bron: Matt Skalski, Radiopaedia.org

Botbiopsie

De diagnose kan worden bevestigd met behulp van een botbiopsie. Hierbij wordt een stukje botweefsel verwijderd uit een aangetast bot. Dit stukje bot – het botbiopt – wordt door een patholoog onderzocht onder de microscoop. Daarbij wordt een overmaat aan afwijkende bloedvaten en lymfevaten gezien.

Wat is de behandeling?

Er bestaat nog geen behandeling waarmee de ziekte van Gorham kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de klachten en verschijnselen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd. Zo zal in het geval van een botbreuk de breuk worden behandeld. Omdat de symptomen en afwijkingen die zich voordoen van patiënt tot patiënt verschillen zal ook de behandeling voor iedere patiënt anders zijn.

Behandelingen die worden toegepast zijn onder andere bisfosfonaten, interferon-α, bestraling en chemotherapie. Bij het voorkomen van complicaties, zoals chylothorax, zal de betreffende complicatie worden behandeld.

Wat is het beloop?

Bij sommige mensen zal de aandoening vanzelf stoppen. Bij anderen zal de aandoening steeds toenemen in ernst. Bij hen kan de ziekte op den duur leiden tot ernstige misvormingen van het skelet, en daardoor ook tot invaliditeit.

Synoniemen

idiopathische progressieve osteolyse, syndroom van Gorham, gorhamsyndroom, syndroom van Gorham, vanishing bone disease, disappearing bone disease, progressieve massieve osteolyse, ziekte van Gorham-Stout, massale osteolyse

Engelse vertaling

Gorham’s disease, disappearing bone disease, essential osteolysis, Gorham’s syndrome, Gorham-Stout syndrome, idiopathic massive osteolysis, massive Gorham osteolysis, massive osteolysis, morbus Gorham-Stout, Gorham-Stout disease, progressive massive osteolysis, vanishing bone disease, phantom bone disease, Gorham massive osteolysis, Gorham vanishing bone disease, phantom bone disease

Verder lezen / Referenties

  • LW Gorham, AP Stout, ‘Massive osteolysis (acute spontaneous absorption of bone, phantom bone, disappearing bone): its relation to hemangiomatosis’., gepubliceerd in Journal of Bone and Joint Surgery van 1955; 37-A: pagina’s 985-1004.
  • M Dunkelgrun, AN van Geel, ‘Een gezonde jongeman met verdwenen ribben’, gepubliceerd in de rubriek ‘Diagnose in beeld’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2011; 155: A2705.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven