Ziekte van Glanzmann

Wat is de ziekte van Glanzmann?

De ziekte van Glanzmann is een zeldzame aangeboren aandoening van de bloedplaatjes die leidt tot blauwe plekken en regelmatig bloedneuzen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De medische naam voor deze aandoening is Glanzmann trombastenie of trombasthenie van Glanzmann. De aandoening is genoemd naar de zwitserse kinderarts Dr Eduard Glanzmann (1887-1959). Hij beschreef de aandoening in 1918 als eerste.

Dr Eduard Glanzmann (1887-1959) - naamgever van de ziekte van Glanzmann
Dr Eduard Glanzmann (1887-1959) – naamgever van de ziekte van Glanzmann

Op deze webpagina vind je informatie over oorzaak, symptomen, diagnostiek en behandeling van de ziekte van Glanzmann.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Glanzmann is een zeer zeldzame ziekte. De aandoening komt bij naar schatting 1 op de miljoen mensen voor. Dat zou betekenen dat er in Nederland nog geen 20 mensen met deze ziekte zijn.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Glanzmann wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om bepaalde stukjes DNA die op chromosoom 17 liggen. Deze stukjes DNA worden het ITGA2B-gen en het ITGB3-gen genoemd. Deze genen leveren de blauwdruk voor een bepaald eiwit. Het gaat om een eiwit dat glycoproteïne IIb/IIIa of GPIIb/IIIa wordt genoemd. Tegenwoordig wordt dit eiwit vaak αIIbβ3 genoemd. αIIbβ3 zit vooral op bloedplaatjes (trombocyten). Het zorgt ervoor dat bloedplaatjes aan elkaar kunnen binden. Dit gebeurt doordat het stofje fibrinogeen aan GPIIb/IIIa moleculen van verschillende bloedplaatjes bindt. Op die manier gaan bloedplaatjes aan elkaar kleven.

Bloedplaatjes spelen een belangrijke rol bij het stollen van bloed. Wanneer een bloeding optreedt zorgen de bloedplaatjes ervoor dat de bloeding gestelpt wordt. Ze doen dit door aan elkaar te kleven. Zo vormen ze een plug in de wond. GPIIb/IIIa maakt het mogelijk dat de bloedplaatjes aan elkaar kleven.

Door een afwijking (mutatie) in één van beide genen ontstaat een tekort aan GPIIb/IIIa. Het gevolg is dat de bloedplaatjes niet goed aan elkaar kunnen plakken. Daardoor wordt een bloeding niet of onvoldoende gestelpt.

Hoe erft de ziekte over?

De ziekte van Glanzmann erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders hoeven de ziekte dan niet zelf te hebben. Ze kunnen ook ‘drager’ zijn van het afwijkende gen. In dat geval hebben ze ook nog een normale variant van het gen op het andere chromosoom 17. Daardoor maken ze zelf wel voldoende GPIIb/IIIA aan. Ouders die allebei drager zijn van de afwijking hebben 25% kans dat een kind de aandoening heeft.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met de ziekte van Glanzmann hebben een gestoorde bloedstolling. Dat betekent dat zelfs kleine verwondingen tot ernstige aanhoudende bloedingen kunnen leiden. Ze krijgen snel blauwe plekken en bloedneuzen. Ook hebben ze vaak last van snel bloedend tandvlees. Bij chirurgische of tandheelkunde ingrepen bestaat het risico op nabloedingen. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd kunnen last hebben van veel bloedverlies tijdens de menstruatie. Dit wordt menorragie genoemd. Het kan leiden tot bloedarmoede door een tekort aan ijzer (ijzergebreksanemie).

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten en de resultaten van bloedonderzoek.

Bloedonderzoek

De volgende onderzoeken kunnen worden gedaan om vast te stellen of er sprake is van de ziekte van Glanzmann:

  • aantal bloedplaatjes (trombocyten) in het bloed – hiermee wordt bepaald of er sprake is van een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie);
  • trombocytenaggregatietest – hiermee kan worden bepaald hoe goed bloedplaatjes in staat zijn om samen te klonteren;
  • protrombinetijd – hiermee wordt gemeten hoe lang het duurt voordat het bloed stolt;
  • partiële tromboplastinetijd – ook met deze test wordt gemente hoe lang het duurt voordat het bloed stolt.

Wat is de behandeling?

Mensen met de ziekte van Glanzmann worden behandeld door een arts die gespecialiseerd is in ziekten van het bloed. Een dergelijke medisch specialist wordt hematoloog genoemd. Kinderen met deze ziekte worden behandeld door een kinderhematoloog.

Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Glanzmann genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op de problemen die zich voordoen. In het geval van ernstige bloedingen kan het nodig zijn bloedtransfusies te geven. Het toedienen van bloedplaatjes via een zogenaamde trombocytentransfusie kan helpen om ernstige bloedingen te voorkomen. Overmatig bloedverlies tijdens de menstruatie kan worden tegengegaan met continu gebruik van de anticonceptiepil (dus zonder stopweek). Als bloedverlies leidt tot ijzergebreksanemie wordt vaak behandeld met ijzersuppletie. Ook de synthetische bloedstollingsfactor geactiveerd eptacog alfa (merknaam: Novoseven) wordt soms toegepast bij deze aandoening.

Een aantal maatregelen is van belang om bloedingen te voorkomen. Zo is onderhoud van het gebit van belang om ontsteking en bloeding van tandvlees te voorkomen. Verder is het van belang om geneesmiddelen die die samenklontering van bloedplaatjes tegengaan, zoals NSAIDs, te vermijden. Het gaat dan om geneesmiddelen als acetylsalicylzuur, ibuprofen en naproxen. Hetzelfde geldt voor bloedverdunners (anticoagulantia).

Synoniemen

trombasthenie van Glanzmann, Glanzmann-trombasthenie, Glanzmann thrombasthenie, morbus Glanzmann, M. Glanzmann

Engelse vertaling

Glanzmann’s disease, Glanzmann thrombasthenia, thrombasthenia of Glanzmann and Naegeli

Verder lezen / Referenties

  • WE Glanzmann, ‘Hereditäre hämorrhagische Thrombasthenie. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen’, gepubliceerd in Jahrbuch für Kinderheilkunde van 1918; 88 (1–42): pagina’s 113–141.
  • KA Krause & BC Graham, ‘Glanzmann Thrombasthenia‘, online publicatie van StatPearls Publishing LLC.

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met de ziekte van Glanzmann (Glanzmann trombastenie). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Plaats een reactie