Ziekte van Gaucher

Wat is de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher is een erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym glucocerebrocidase.

De ziekte is vernoemd naar de Franse arts Philippe Gaucher die de ziekte voor het eerst beschreef in 1882.

ziekte van Gaucher
Dr. Philippe Gaucher

Oorzaak ziekte van Gaucher

De oorzaak van de ziekte is een afwijking in het DNA, het erfelijke materiaal. Het gaat om een gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een bepaald enzym. Dit enzym heet glucocerebrocidase. Glucocerebrocidase speelt een rol bij de afbraak van glucoserebroside, een stof die een rol speelt in de vetstofwisseling. Als glucocerebrocidase ontbreekt of niet goed werkt kan glucocerebroside niet goed worden afgebroken. Het gevolg is dat het zich gaan ophopen in bepaalde cellen en organen in het lichaam. Zo kan het zich ophopen in de lever en de milt, die daardoor groter worden. Maar het kan zich ook ophopen in de nieren of de hersenen. Daarnaast zullen meestal ook witte bloedcellen – en met name de zogenaamde macrofagen – aangetast zijn.

Het afwijkende gen ligt op chromosoom 1. Om de ziekte te krijgen is een afwijkende versie van het gen van beide ouders nodig. Dus beide ouders zijn drager van het afwijkende gen en erven dit over op het kind. Dit wordt autosomaal recessieve overerving genoemd.

Er zijn verschillende afwijkingen van het gen mogelijk. Op grond van de afwijking van het gen wordt de ziekte onderverdeeld in drie verschillende typen: type I, type II en type III.

Symptomen ziekte van Gaucher

De onderstaande symptomen kunnen voorkomen. Het percentage achter het symptoom geeft een schatting van het aantal patiënten bij wie de betreffende klacht optreedt.

Hoe vaak komt ‘t voor? Bij wie?

De ziekte van Gaucher is zeer zeldzaam. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland bij zo’n vijf mensen gesteld.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij lichamelijk onderzoek is de milt regelmatig vergroot. Bij laboratoriumonderzoek worden regelmatig de volgende afwijkingen gevonden:

  1. Bloedarmoede: een verlaagd hemoglobine gehalte van het bloed
  2. Verlaagd aantal bloedplaatjes in het bloed (trombocytopenie)
  3. Verlaagd aantal witte bloedcellen in het bloed (leukocytopenie)

Bij verdenking op de ziekte wordt vaak een beenmergpunctie gedaan. Hierin worden vaak zogenaamde Gaucher-cellen gezien. Dit zijn abnormaal grote macrofagen.

Uiteindelijk wordt de diagnose bevestigd door het bepalen van de activiteit van het enzym glucocerebrocidase. Deze is flink verlaagd of afwezig.

Behandeling ziekte van Gaucher

Vroeger bestond er geen behandeling die speciaal gericht was tegen de ziekte. Sinds 1997 is het mogelijk de ziekte te behandelen met het enzym dat bij de ziekte niet of onvoldoende aangemaakt wordt. Er zijn inmiddels verschillende middelen die het betreffende enzym vervangen: imiglucerase (Cerezyme), velaglucerase alfa (VPRIV) en taliglucerase alfa (Elelyso). Deze middelen worden per infuus toegediend.

Engelse term

Gaucher’s disease

ICD-10 code

E75.2

Synoniemen

morbus Gaucher, glucocerebrocidase deficiëntie, glucosylceramidase deficiëntie