Ziekte van Fazio-Londe

Bijgewerkt op 1 mei 2024

Wat is de ziekte van Fazio-Londe?

De ziekte van Fazio-Londe is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van de zenuwen die leidt tot verlamming van bepaalde spieren in het hoofd. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De medische naam voor deze ziekte is progressieve bulbairparalyse van de kinderleeftijd.

De aandoening is genoemd naar de Italiaanse patholoog Dr Eugenio Fazio (1849–1902) en de Franse arts Dr Paul Frederic Louis Londe (1864–1944). Zij beschreven de aandoening in 1894 uitgebreid in een medisch tijdschrift.

Net als het syndroom van Brown–Vialetto–Van Laere is de ziekte van Fazio-Londe een vorm van infantiele progressieve bulbairparalyse.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Fazio-Londe wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 20. Dit stukje DNA wordt het SLC52A3-gen genoemd. Om de ziekte te krijgen moet van zowel de vader als de moeder een afwijkend SLC52A3 worden geerfd. Dit wordt recessieve overerving genoemd. Dit in tegenstelling tot dominante overerving, waarbij van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld door de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen.

Wat is de behandeling?

De ziekte van Fazio-Londe kan worden behandeld met hoge doses vitamine B2 (riboflavine). Daarnaast worden ook cholinesteraseremmers voorgeschreven.

Synoniemen

progressieve bulbairparalyse van de kinderleeftijd, syndroom van Fazio-Londe, Fazio-Londe syndroom

Engelse vertaling

Fazio–Londe disease, progressive bulbar palsy of childhood

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven