Bijgewerkt op 18 november 2023
Wat is de ziekte van Fahr?
De ziekte van Fahr is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot verkalkingen in bepaalde delen van de hersenen. Meestal gaat het om de zogenaamde basale ganglien. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De ziekte is genoemd naar de Duitse neuroloog Dr Karl Theodor Fahr. Hij beschreef de aandoening in 1930 als eerste.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Fahr wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Ze staan in de tabel hieronder vermeld.
| GEN | LOKATIE | EIWIT | HOE VAAK |
| SLC20A2-gen | chromosoom 8 | type 3 sodium-dependent phosphate transporter 2 (PiT2) | 40% |
| XPR1-gen | chromosoom 1 | platelet-derived growth factor | 2% |
| PDGFRB-gen | chromosoom 5 | retroviral receptor with phosphate export function | 2% |
| PDGFB-gen | chromosoom 22 | ? | 11% |
| onbekend | – | – | 46% |
De afwijkingen in het DNA leiden tot veranderingen in de calciumstofwisseling in de hersenen. Hierdoor ontstaat verkalking (calcificatie) in de hersenen. De aandoening kan zowel autosomaal dominant als autosomaal recessief worden overgeerfd.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met de ziekte van Fahr kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen krijgen:
- symptomen die lijken op die van de ziekte van Parkinson, zoals bijvoorbeeld:
- langzaam bewegen
- lopen met kleine, schuifelende pasjes
- onduidelijk praten
- trillen van de handen
- depressieve gevoelens
- achteruitgang in denken
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van afwijkingen die worden gezien op een CT-scan van de hersenen. Daarop zijn verkalkingen zichtbaar in de hersenen. Meestal gaat het om verkalkingen (calcificaties) in de zogenaamde basale ganglien. Soms zijn ook andere delen van de hersenen aangetast, waaronder de thalamus, de hippocampus en/of de hersenschors.
Engelse vertaling
Fahr disease, Fahr syndrome, Fahr’s disease, Fahr’s syndrome, primary familial brain calcification familial idiopathic basal ganglia calcification, FIBGC, Chavany-Brunhes syndrome, Fritsche’s syndrome, IBGC1, bilateral striopallidodentate calcinosis, bilateral strio-pallido-dentate calcinosis, primary familial brain calcification, calcinosis nucleorum
Verder lezen / Referenties
- Fnu Amisha, Sunil Munakomi, ‘Fahr syndrome‘, online publicatie StatPearls.