Wat is de ziekte van Fabry?

De ziekte van Fabry is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Door deze afwijking wordt een bepaald stofje in het lichaam – het enzym alfa-galactosidase A – niet of in onvoldoende hoeveelheden aangemaakt. De medische term voor deze ziekte is ‘alfa-galactosidase A deficiëntie’.

De ziekte is genoemd naar de Duitse arts Dr. Johannes Fabry die de ziekte in 1898 voor het eerst beschreef.

ziekte van Fabry - naamgever Johannes Fabry
Johannes Fabry (1860-1930)

Oorzaak ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym alfa-galactosidase A. Dit enzym zorgt ervoor dat een suiker-molecuul wordt afgesplitst van ceramide. Bij afwezigheid van dit enzym zal de stof ceramidetrihexoside (= globotriaosylceramide) zich ophopen in de wand van bloedvaten, het hart, de nieren, het-hoornvlies en andere weefsels. Dit leidt op den duur tot afwijkingen en klachten.

Deze ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking van het gen dat codeert voor het enzym alfa-galactosidase, het GLA-gen. Dit gen bevindt zich op het X-chromosoom. Het is daarom een geslachtsgebonden ziekte. Vele verschillende afwijkingen van dit gen kunnen tot de ziekte leiden.

Hoe vaak komt ‘t voor?

De ziekte van Fabry is zeer zeldzaam. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland zo’n 10-20 keer gesteld. Omdat het om een geslachtsgebonden ziekte gaat komt de ziekte van Fabry vooral voor bij mannen.

Symptomen

De ziekte van Fabry kan tot allerlei verschillende klachten leiden. Hieronder een overzicht:

  • pijn in de vinger
  • schuimende urine
  • minder zweten
  • moeheid
  • pijn aan de tenen
  • verhoogde lichaamstemperatuur
  • brandend gevoel aan de benen
  • brandend gevoel aan het onderbeen
  • rode vlekjes op de billen
  • rode vlekjes op de buik
  • duizeligheid
  • misselijk
  • onvoldoende aankomen in gewicht
  • rode bultjes op de bovenbenen
  • rode bultjes op de buik
  • rode bultjes rond de navel
  • diarree
  • brandend gevoel aan de hand
  • brandend gevoel aan de voeten
  • bultjes op de billen
  • brandend gevoel aan de handpalmen
  • brandend gevoel aan de voetzool
  • rode bultjes in de lies
  • buikpijn
  • rode vlekjes op de bovenbenen
  • bloedvaatjes zichtbaar op de lippen
  • buikkrampen
  • blauwpaarse bultjes
  • blauwpaarse handen
  • bleke handen
  • brandend gevoel aan de arm
  • flushing van de armen
  • pijn aan de arm
  • pijn aan het been
  • rode bultjes op de tong
  • rode bultjes op het bovenbeen
  • rode vlekjes op de tong
  • slecht tegen warmte kunnen
  • troebel oog
  • verminderde inspanningstolerantie
  • warm gevoel in de benen
  • pijn aan de hand
  • pijn aan de voet
  • rode vlekjes in de lies
  • veel zweten
  • brandend gevoel in de buik
  • koorts
  • oorsuizen in beide oren
  • rode vlekjes op de balzak
  • rode vlekjes op de penis
  • rode vlekjes op de rug
  • slecht horen met beide oren
  • tintelend of prikkelend gevoel in de handen
  • tintelend of prikkelend gevoel in de onderbenen
  • tintelend of prikkelend gevoel in de voeten
  • blauwzwarte vlekjes op de billen
  • blauwzwarte vlekjes op de buik
  • blauwpaarse bultjes
  • blauwzwarte vlekjes op de bovenbenen
  • vooruitstekende bovenkaak
  • bult(en) in de lies
  • bultje in de nek
  • bultje in de oksel
  • blauwpaarse bultjes in de liezen
  • blauwpaarse bultjes op het bovenbeen
  • blauwzwarte bultjes op het bovenbeen
  • doof aan een oor
  • blauwzwarte vlekjes op de balzak
  • blauwzwarte vlekjes op de penis
  • blauwzwarte vlekjes op de rug
  • kleine rode vlekjes op de huid
  • bult in de hals
  • doof aan beide oren
  • aanhoudende erectie

Beloop en prognose

Het beloop van de ziekte van Fabry hangt af van de vorm waaraan men lijdt. Mensen met de zogenaamde heterozygote vorm van de ziekte van Fabry hebben een slechtere prognose en overlijden vaak ten gevolge van nierinsufficiëntie en hypertensie.

Ophoping van de stof ceramidetrihexoside in de bloedvaten kan leiden tot vernauwing van de bloedvaten en daardoor afname van de doorbloeding. Dit kan leiden tot hartinfarct, nierinfarct of herseninfarct.

Mensen met de cardiale variant van de ziekte maken nog een beetje alfa-galactosidase A en hebben daardoor over het algemeen geen ophoping van ceramidetrihexoside in de bloedvaten. Zij hebben een vrijwel normale levensverwachting. Tegen de middelbare leeftijd krijgen mensen met de cardiale variant vaak hartklachten. Dit kan in ernstige gevallen tot hartfalen leiden.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Laboratoriumonderzoek

Urineonderzoek: Bij onderzoek van de urine met de microscoop zijn kristallen zichtbaar. Dit worden ‘Maltezer kruizen’ genoemd.

Bepalen enzymactiviteit

Het is mogelijk om de activiteit van het enzym alfa-galactosidase A te bepalen in lymfocyten. De activiteit van het enzym is bij mensen met de ziekte flink verlaagd of afwezig.

DNA-onderzoek

De diagnose kan worden bevestigd door in het DNA van de patiënt het afwijkende gen aan te tonen.

Behandeling ziekte van Fabry

Het is tegenwoordig mogelijk om het ontbrekende enzym te vervangen. Producten die hiervoor op de markt zijn gebracht zijn agalsidase alfa (Replagal) en agalsidase beta (Fabrazyme).

Engelse term

Fabry disease

ICD10-code

E75.2

Synoniemen

alfa-galactosidase A-tekort, Fabry ziekte, alfa-galactosidase A-deficiëntie, angiokeratoma corporis diffusum


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 12 mei 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 5 oktober 2016

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *