Ziekte van Eulenburg

Wat is de ziekte van Eulenburg?

De ziekte van Eulenburg is een zeer zeldzame erfelijke spierziekte.

De ziekte is genoemd naar de Duitse neurolooog Dr Albert Eulenburg.

ziekte van Eulenburg (paramyotonia congenita) - naamgever Dr Albert Von Eulenburg
Dr Albert Von Eulenburg (1840-1917)

De medische naam voor de ziekte van Eulenburg is ‘paramyotonia congenita’.

Oorzaak

De ziekte van Eulenburg wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het SCN4A-gen genoemd.

De ziekte erft dominant over. Dat betekent dat van één van beide ouders een afwijkend SCN4A-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. Dit in tegenstelling tot recessieve overerving, waarbij van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Symptomen

De volgende klachten kunnen optreden:

  • moeite om spieren te ontspannen na (herhaalde) aanspanning
  • minder kracht (tijdelijk)
  • aangespannen spieren / stijve spieren
  • moeite om de ogen te openen
  • samentrekking van spieren in de nek
  • spieren van de bovenarmen continu aangespannen
  • gevoel dat de keel wordt dichtgeknepen
  • moeite met praten
  • moeite met slikken
  • spiersamentrekking in het gezicht
  • tong stijf gespannen houden
  • verlamming

De klachten ontstaan vooral na (herhaalde) aanspanning van de spieren. Ook kunnen klachten ontstaan of erger worden door koude omstandigheden.

Sommige mensen met deze aandoening krijgen klachten na het eten van bepaalde voedingsmiddelen, zoals watermeloen of wortels.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op basis van de klachten, afwijkingen die worden gevonden bij lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek. Als aanvullend onderzoek kan een zogenaamd elektromyogram worden gemaakt. Uiteindelijk kan de diagnose worden bevestigd door de afwijking in het DNA aan te tonen.

Bloedonderzoek

Soms is het creatine kinase (CK) gehalte in het bloed verhoogd. Dit is echter niet kenmerkend voor de ziekte. Er zijn veel andere aandoeningen waarbij het CK-gehalte verhoogd is.

Electromyografie

Bij mensen met de ziekte van Eulenburg zal na herhaaldelijk toedienen van een stroomstootje aan een spier deze spier steeds minder goed samentrekken. De samentrekking dooft als het ware uit. Hiermee kan onderscheid worden gemaakt met andere spierziekten.

DNA-onderzoek

Hierbij kan de afwijking in het SCN4A-gen worden vastgesteld.

Engelse vertaling

Eulenburg disease, paramyotonia congenita, paramyotonia congenita of von Eulenburg


Synoniemen voor de ziekte van Eulenburg zijn ziekte van Von Eulenburg, syndroom van Eulenburg, paramyotonia congenita, PC, paralysis periodica paramyotonia, en paramyotonia congenita van von Eulenburg.