Bijgewerkt op 18 december 2023
Wat is de ziekte van Duchenne?
De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte die wordt veroorzaakt doordat het lichaam onvoldoende dystrofine aanmaakt. Hierdoor worden spiervezels langzaam afgebroken en omgezet in vetweefsel. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking op het X-chromosoom. Om die reden komt de aandoening alleen bij jongens voor.
De ziekte van Duchenne is vernoemd naar de franse neuroloog Dr Guillaume-Benjamin Duchenne. Hij beschreef de ziekte als eerste in de 19de eeuw.
De medische naam voor de ziekte van Duchenne is spierdystrofie van Duchenne of musculaire dystrofie van Duchenne.
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte komt voor bij ongeveer één op de 4.500 jongetjes die worden geboren.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Duchenne wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het DMD-gen genoemd. DMD is een afkorting voor de engelse naam voor de ziekte: Duchenne Muscular Dystrophy. Het DMD-gen levert de blauwdruk voor een eiwit. Dit eiwit wordt dystrofine genoemd. Het speelt een belangrijke rol bij de opbouw van spiervezels. De afwijking van het DMD-gen op het X-chromosoom leidt ertoe dat het lichaam geen dystrofine kan maken. Het gevolg is dat spiervezels een abnormale structuur krijgen en niet goed kunnen samentrekken. Dit veroorzaakt spierzwakte.
Welke symptomen geeft het?
De volgende klachten kunnen voorkomen bij jongens met de ziekte van Duchenne:
- traag zijn met leren lopen op de kinderleeftijd
- afname van de spierkracht
- deze begint vaak al rond het tweede levensjaar en neemt steeds verder toe
- leidt in eerste instantie tot moeite met lopen, vaak een waggelende gang
- in een later stadium krachtverlies in de armen
- leidt uiteindelijk tot verlamming van spieren
- holle rug
- opvallend dikke kuiten
- snel vermoeid bij lichte inspanning
- soms geestelijke achteruitgang
- moeite met leren
- depressie en angst komen voor als normale reactie op langdurige ziekte die in ernst toeneemt
Hoe erft de ziekte over?
De ziekte van Duchenne is een zogenaamde X-gebonden recessief overervende ziekte. Dit betekent dat de erfelijke afwijking bepaald wordt door een gen dat gelegen is op het X-chromosoom. Mannen hebben maar één X-chromosoom (vrouwen hebben er twee). Als dit chromosoom het afwijkende gen bevat zal de jongen de ziekte krijgen. Als vrouwen een dergelijk afwijkend gen hebben zal het andere normale X-chromosoom ervoor zorgen dat de ziekte niet tot uiting komt. De kans dat een zoon van een moeder die draagster is van het afwijkende gen de ziekte krijgt is 50%. Iedere dochter heeft 50% kans om draagster te zijn. Ook is het mogelijk dat de ziekte ontstaat bij jongens bij wie de ziekte niet in de familie voorkomt. In dat geval zal de afwijking van het gen vanzelf ontstaan (= spontane mutatie).
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld met behulp van de volgende onderzoeken:
- electromyografie: Dit onderzoek kan een eerste aanwijzing geven over het bestaan van een spierziekte. Op grond van de resultaten is niet met zekerheid te zeggen of het gaat om de ziekte van Duchenne.
- spierbiopsie: als spierweefsel onder de microscoop wordt bekeken kunnen afwijkingen worden gezien die kenmerkend zijn voor de ziekte van Duchenne.
- genetisch onderzoek: na afname van bloed kunnen de chromosomen worden onderzocht. Bij de ziekte van Duchenne kan de afwijking aan het X-chromosoom worden aangetoond.
Wat is het beloop?
De klachten van deze ziekte beginnen vaak al op zeer jonge leeftijd, vaak rond het tweede levensjaar. Vanaf dat moment gaat de spierkracht achteruit. Vaak is rond het tiende jaar een rolstoel nodig. Doordat de spieren zwakker worden zal ook vaak de hartspier minder goed werken. Dit wordt cardiomyopathie genoemd en kan, evenals verlamming van de ademhalingsspieren, de oorzaak van overlijden zijn. Bij mensen met de ziekte van Duchenne komt suikerziekte vaker voor.
Mensen met de ziekte van Duchenne worden tot voor kort vaak niet ouder dan 20 jaar. Door nieuwe therapieën is de levensverwachting tegenwoordig beter.
Synoniemen
Andere namen voor de ziekte van Duchenne zijn spierdystrofie van Duchenne, musculaire dystrofie type Duchenne, progressieve spierdystrofie en Duchenne dystrofie.
Engelse vertaling
Duitse vertaling
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met spierdystrofie van Duchenne (ziekte van Duchenne). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.