Bijgewerkt op 16 mei 2024 door Simpto.nl
Wat is de ziekte van Dent?
De ziekte van Dent is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van de nieren die kan leiden verschillende symptomen, waaronder veel plassen en nierstenen. De ziekte van Dent wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De ziekte van Dent is genoemd naar de de Engelse onderzoeker Prof Charles Enrique Dent. Hij beschreef de aandoening, samen met Dr M Friedman, in 1964 als eerste in een medisch tijdschrift.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Dent wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Beide stukjes DNA liggen op het zogenaamde X-chromosoom. Het ene stukje DNA wordt het CLCN5-gen genoemd. Het andere stukje DNA is het OCRL1-gen. Afhankelijk van welk stukje DNA (‘gen’) is aangetast wordt gesproken van type 1 of type 2:
| TYPE | BETROKKEN GEN | LOKATIE GEN |
| ziekte van Dent – type 1 | CLCN5-gen | X-chromosoom |
| ziekte van Dent – type 2 | OCRL1-gen | X-chromosoom |
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- verhoogde uitscheiding van calcium in het bloed (hyperciurie), met als gevolg:
- veel plassen
- uitdroging
- veel dorst
- nierstenen
- slecht werkende nieren (nierfalen)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en afwijkingen bij laboratoriumonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Dent kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo kan bijvoorbeeld de verhoogde uitscheiding van calcium met de urine (hypercalciurie) worden verminderd met een bepaald type plaspillen, zoals bijvoorbeeld hydrochloorthiazide.
Engelse vertaling
Dent’s disease, Dent disease