Wat is de ziekte van Danon?

De ziekte van Danon is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die leidt tot verschillende symptomen, waaronder verlies van spierkracht, afwijkingen aan het hart, afwijkingen aan de ogen en verstandelijke beperking. De medische naam voor deze aandoening is glycogeenstapelingsziekte type IIb.

De ziekte is genoemd naar de arts Dr Moris Danon. Hij beschreef de aandoening als eerste in een artikel in het medische tijdschrift Neurology in 1981.

Hoe vaak komt ‘t voor?

De ziekte van Danon is een zeer zeldzame afwijking. Het is niet exact bekend hoe vaak de aandoening voorkomt. Wij schatten dat jaarlijks wereldwijd hooguit enkele tientallen kinderen met deze ziekte worden geboren.

Welke symptomen geeft ‘t?

Bij jongens met de ziekte van Danon ontstaan de klachten meestal vanaf een leeftijd van zo’n 10 jaar. Bij meisjes/vrouwen ontstaan de klachten later.

De volgende klachten en afwijkingen kunnen voorkomen:

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Danon wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat gelegen is op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het LAMP2-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat het LAMP2-eiwit of LAMP2-proteïne wordt genoemd. Dit eiwit is onderdeel van de zogenaamde lysosomen. Dat zijn blaasjes in de cellen van het lichaam. Ze bevatten enzymen die helpen bij de afbraak van onderdelen van cellen die niet meer nodig zijn.

De ziekte wordt op een X-gebonden recessieve manier overgeërfd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij onderzoek van spierweefsel (spierbiopsie) kunnen kenmerkende afwijkingen worden gezien in de spiercellen. Er worden grote, met vocht gevulde holtes (vacuolen) gezien. Bij onderzoek van de inhoud van de vacuaolen worden glycogeen en bepaalde afbraakproducten gevonden. Verder bevatten de vacuolen geen LAMP2-eiwit. De diagnose kan worden bevestigd door DNA-onderzoek. Daarbij wordt de afwijking in het LAMP-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Denon kan worden genezen. Dat betekent dat de behandeling bestaat uit het behandelen van de symptomen en verschijnselen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd.

Wat is het beloop?

Mensen met de ziekte van Danon worden vaak belemmerd door het verlies aan spierkracht en de afwijkingen aan het hart. Ze hebben een verhoogde kans om te overlijden aan een hartritmestoornis.

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *