Wat is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth?

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een erfelijke ziekte van de zenuwen. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. De medische naam voor deze ziekte is ‘hereditaire motorische en sensorische neuropathie’, of afgekort ‘HMSN’.

Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnose en behandeling van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Er zijn veel verschillende genen bekend die een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte. Op grond van het gen dat afwijkend is kan de ziekte worden onderverdeeld in verschillende typen. Sommige daarvan erven autosomaal dominant over, anderen autosomaal recessief of geslachtsgebonden.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met de ziekte van Charchot-Marie-Tooth kan de volgende klachten geven:

  • minder kracht in de vingers
  • minder kracht in de handen
  • minder kracht in de benen; dit kan leiden tot moeite met het ophouden van de voet (‘hanetred’)
  • geen of verminderd gevoel in de tenen
  • geen of verminderd gevoel in de voeten
  • geen of verminderd gevoel in de vingers
  • geen of verminderd gevoel in de handen
  • holvoet
  • hamertenen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek en aanvullend onderzoek, waaronder elektromyografie (EMG). De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Vaak zal bloedonderzoek worden gedaan om andere oorzaken van de klachten uit te sluiten.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kan sprake zijn van spieratrofie (dunnere spieren), vooral in onderbenen. De spierpeesreflexen kunnen verminderd zijn.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de aandoening kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *