Ziekte van Camurati-Engelmann

Bijgewerkt op 14 maart 2023

Wat is de ziekte van Camurati-Engelmann?

De ziekte van Camurati-Engelmann is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De ziekte is genoemd naar de artsen Dr M Camurati en Dr G Engelmann. Zij beschreven de aandoening als eerste.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Camurati-Engelmann is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.

Wat is de oorzaak?

De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een foutje in een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het TGFB1-gen genoemd.

De afwijking (mutatie) van het TGFB1-gen erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de aandoening te krijgen. Dit in tegenstelling tot aandoeningen die autosomaal recessief overerven. Daarbij moet van beide ouders een afwijkend gen worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Symptomen en ziekteverschijnselen die kunnen optreden zijn:

  • slechtziendheid tot volledige blindheid
  • slechthorendheid tot volledige doofheid
  • pijnklachten aan de ledematen door aantasting van de botten
  • uitval van hersenzenuwen
  • vastzittende gewrichten (contracturen)
  • waggelend lopen

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van beeldvormend onderzoek. Daarbij zijn de schachten van de lange pijpbeenderen flink verdikt. Dit wordt diafyseale dysplasie genoemd. Ook kan de schedel verdikt zijn. Dit kan leiden tot beknelling van hersenzenuwen en bloedvaten die door de schedel lopen.

De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Camurati-Engelmann kan worden genezen. Dat betekent dat de behandeling bestaat uit het aanpakken van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd.

Synoniemen

syndroom van Camurati-Engelmann, Camurati-Engelmann syndroom, progressieve diafyseale dysplasie

Engelse vertaling

Camurati–Engelmann disease, Engelmann syndrome, Camurati–Engelmann syndrome, progressive diaphyseal dysplasia, osteopathia hyperostotica scleroticans, multiplex infantalis

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven