Ziekte van Camisa

Wat is de ziekte van Camisa?

De ziekte van Camisa is een zeer zeldzame aangeboren ziekte van de huid die leidt tot verharding en schilfering van de huid, vaak in combinatie met slechthorendheid. De medische naam voor deze aandoening is keratoderma hereditarium mutilans met ichthyose.

Hoe vaak komt ’t voor?

De ziekte van Camisa is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan 1 op de meer dan een miljoen pasgeboren baby’s voorkomt. Dat betekent dat in Nederland slechts eens per >5 jaar een kind met deze aandoening wordt geboren.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Camisa wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slecht één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met de ziekte van Camisa kunnen de volgende symptomen en ziektekenmerken hebben:

  • verharde huid aan de handpalmen en voetzolen (palmoplantaire hyperkeratose)
  • insnoering van de pink
  • schilfering van de huid, passend bij vissenschubziekte (ichthyose)
  • slechthorendheid / doofheid

Engelse vertaling

Camisa disease, keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis, keratoderma-ichthyosiform dermatosis-elevated beta-glucuronidase syndrome, Loricrin keratoderma, Vohwinkel syndrome with ichthyosis

ICD-10 code

Q82.8

OMIM nummer

604117

Plaats een reactie