Ziekte van Caffey

Bijgewerkt op 21 november 2023

Wat is de ziekte van Caffey?

De ziekte van Caffey is een zeldzame aangeboren aandoening van het skelet die leidt tot overmatige vorming van bot op in de kaak, de schouderbladen, de sleutelbeenderen, en de lange pijpbeenderen. De aangetaste botten kunnen daardoor tot drie keer dikker worden dan normaal. Botten die naast elkaar gelegen zijn kunnen ook samengroeien. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De medische term voor deze aandoening is infantiele corticale hyperostose. De aandoening is genoemd naar de Amerikaanse kinderarts en radioloog Dr John Caffey (1895-1978). Hij beschreef de aandoening als eerste in 1945.

Dr John Caffey - naamgever van de ziekte van Caffey
Dr John Caffey (1895-1978)

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Caffey wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) van het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het COL1A1-gen genoemd.

De afwijking van het COL1A1-gen erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De ziekte van Caffey leidt tot verdikking van bepaalde botten in het lichaam. Het gaat vooral om de onderkaak, de schouderbladen, de ribben, de sleutelbeenderen, het bekken, en de lange pijpbeenderen. Dit kan gepaard gaan met algemene klachten, zoals koorts. Ook kunnen de afwijkingen aan het skelet leiden tot pijnklachten.

De symptomen en ziekteverschijnselen beginnen meestal enkele maanden na de geboorte. Na 1-2 jaar verdwijnen de klachten en ziekteverschijnselen vanzelf.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld met behulp van bloedonderzoek en beeldvormend onderzoek. Bij bloedonderzoek zijn de zogenaamde ontstekingsparameters vaak verhoogd. Hetzelfde geldt voor de gehaltes aan immuunglobulines. Bij beeldvormend onderzoek is de verdikking van de botten goed zichtbaar.

verdikking van het schouderblad op een rontgenfoto van een baby met de ziekte van Caffey
verdikking van het schouderblad op een rontgenfoto van een baby met de ziekte van Caffey – bron: Yasser Asiri, Radiopaedia.org

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Caffey kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Zo kunnen pijnklachten worden behandeld met pijnstillers, en kunnen ontstekingen worden verminderd met corticosteroïden.

Wat is de prognose?

Meestal gaat de ziekte vanzelf over als het kind ongeveer twee jaar oud is. Heel soms komen de klachten op latere leeftijd weer terug.

Volwassenen die als kind de ziekte van Caffey hebben gehad kunnen last hebben van overstrekbare gewrichten (hyperlaxiteit, hypermobiliteit), en een verhoogd risico op botbreuken.

Synoniemen

infantiele corticale hyperostose, hyperostosis corticalis infantum, infantiele corticale hyperostosis

Engelse vertaling

Caffey disease, infantile cortical hyperostosis, Caffey’s disease

ICD10-code

M89.8

ICD11-code

LD24.1Y

OMIM-nummer

114000


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met de ziekte van Caffey. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven