Ziekte van Bruton

Bijgewerkt op 20 september 2023

Wat is de ziekte van Bruton?

De ziekte van Bruton is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij het lichaam geen antistoffen aanmaakt. Hierdoor is de weerstand tegen infecties verminderd. Kinderen met deze aandoening krijgen daardoor vaak infecties. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De ziekte van Bruton komt vrijwel uitsluitend voor bij jongens.

De aandoening is genoemd naar de kinderarts Dr Ogden Bruton. Hij beschreef de ziekte als eerste in een publicatie uit 1952. De medische naam voor deze aandoening is geslachtsgebonden agammaglobulinemie of X-gebonden agammaglobulinemie. De ziekte van Bruton hoort tot een groep ziekten die primaire immuundeficienties worden genoemd.

Dr Ogden Bruton - naamgever van de ziekte van Bruton
Dr Ogden Bruton – naamgever van de ziekte van Bruton

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Bruton is zeer zeldzaam. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij gemiddeld één kind vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Bruton wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt BTK-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit wordt Bruton’s tyrosine kinase (BTK) genoemd. BTK speelt een belangrijke rol bij de ontwikkeling van onrijpe B-cellen tot rijpe B-cellen. Rijpe B-cellen zijn de cellen die antistoffen (immuunglobulines) aanmaken.

Bij kinderen met deze ziekte maakt het lichaam onvoldoende rijpe B-cellen aan. Daardoor maken zij niet of nauwelijks antistoffen aan. Deze antistoffen zijn van belang bij de afweer van het lichaam tegen infecties.

Omdat het BTK-gen op het X-chromosoom ligt komt de aandoening vrijwel uitsluitend bij jongens voor. Jongens hebben namelijk maar één X-chromosoom, terwijl meisjes er twee hebben. Meisjes hebben daardoor op het andere X-chromosoom nog een normale versie van het BTK-gen. Wel zijn meisjes/vrouwen met een afwijking (mutatie) van het BTK-gen op één van beide X-chromosomen drager van de aandoening. Ze geven het afwijkende BTK-gen door aan de helft van hun kinderen. Dat betekent dat gemiddeld 50% van hun zonen de aandoening zal krijgen, en dat 50% van de dochters ook drager zal zijn.

Welke symptomen geeft het?

De ziekte van Bruton leidt tot steeds terugkerende infecties. Dat kunnen allerlei infecties zijn, maar het gaat vooral om infecties van de luchtwegen, het maagdarmkanaal, en de huid die door bacteriën worden veroorzaakt. De infecties beginnen meestal in de loop van het eerste levensjaar. Gedurende de eerste maanden na de geboorte heeft de pasgeboren baby namelijk nog antistoffen van de moeder in het bloed.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bloedonderzoek

In het bloed is het gehalte aan immuunglobulines (antistoffen) sterk verlaagd, of helemaal afwezig.

Wat is de behandeling?

De ziekte van Bruton wordt behandeld door afweerstoffen (immuunglobulines) toe te dienen. Dit gebeurt door de immuunglobulines via een infuus direct in het bloed toe te dienen.

Synoniemen

geslachtsgebonden agammaglobulinemie, X-gebonden agammaglobulinemie

Engelse vertaling

X-linked agammaglobulinemia, Bruton’s disease, XLA


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met de ziekte van Bruton (X-gebonden agammaglobulinemie). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven