Wat is de ziekte van Bethlem?
De ziekte van Bethlem is een zeldzame aangeboren spierziekte. De ziekte is genoemd naar de nederlandse neuroloog Dr Jaap Bethlem. Hij beschreeft de aandoening in 1976 als eerste. De medische naam voor de ziekte van Bethlem is ‘Bethlem myopathie’.
Welke symptomen geeft het?
De klachten beginnen vaak al op de kinderleeftijd. De volgende klachten kunnen optreden:
- Vertraagde motorische ontwikkeling, zoals bijvoorbeeld:
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan staan
- etc.
- Slappe spieren (spierhypotonie)
- Vastzittende gewrichten (contracturen)
- Minder kracht in de heupen en bovenbenen, waardoor bijvoorbeeld moeite met overeind komen uit een stoel
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Bethlem is een erfelijke ziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het foutje kan zitten in stukjes DNA (‘genen’) die verantwoordelijk zijn voor de vorming van een bepaald type collageen. Het gaat om de volgende drie genen: COL6A1, COL6A2, en COL6A3. COL6A1 en COL6A2 liggen op de lange arm van chromosoom 21. COL6A3 ligt op de lange arm van chromosoom 2. Alledrie de genen zijn nodig om collageen type VI te maken. Mutaties (afwijkingen) in elk van deze genen kan tot de ziekte leiden.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten en bloedonderzoek. Bij bloedonderzoek kan het creatine kinase gehalte verhoogd zijn. Er zijn echter ook andere spierziekten die op jonge leeftijd soortgelijke klachten en afwijkingen in het bloed geven. Daarom kan de diagnose alleen worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarmee kan de genetische afwijking worden aangetoond die de aandoening veroorzaakt.
Vaak wordt ook een spierbiopsie genomen. Daarin zijn weliswaar afwijkingen zichtbaar maar het is lastig om op grond daarvan onderscheid te maken met andere spierziekten.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee de ziekte van Bethlem kan worden genezen. Daarom is de behandeling gericht op het verlichten van de klachten die zich voordoen. Dit wordt ‘symptomatische behandeling‘ genoemd.
Andere talen
Engelse vertaling
Duitse vertaling
Verder lezen / Referenties
- J Bethlem, GK Wijngaarden, ‘Benign myopathy, with autosomal dominant inheritance. A report on three pedigrees‘, gepubliceerd in Brain van maart 1976;99(1): pagina’s 91–100.