Ziekte van Best


Wat is de ziekte van Best?

De ziekte van Best is een erfelijke oogziekte. Bij deze ziekte is de zogenaamde ‘gele vlek’ (macula) van het netvlies aangetast.

De medische naam voor deze aandoening is ‘juveniele vitelliforme maculadystrofie’ of afgekort ‘juveniele VMD’. Het is een vorm van maculadegeneratie.

ziekte van Best
Friedrich Best (1871-1965)

De ziekte is vernoemd naar de Duitse oogarts Friedrich Best.


Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Best is een zeer zeldzame ziekte. Naar schatting wordt deze ziekte jaarlijks bij 10-20 mensen in Nederland vastgesteld.


Bij wie komt het voor?

De ziekte manifesteert zich vaak op de kinderleeftijd, maar kan ook op latere leeftijd pas klachten geven. De aandoening komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.


Oorzaak ziekte van Best

De ziekte van Best is een erfelijke aandoening waarbij een afwijking in een bepaald gen aanwezig is. Dit gen wordt het BEST1-gen genoemd. Dit gen bevindt zich op chromosoom 11. Door de afwijking in dit gen wordt een bepaald stofje niet of in onvoldoende mate aangemaakt. Door de afwezigheid van dit stofje ontstaat ophoping van andere stoffen in het netvlies. Dit veroorzaakt de klachten.

De ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dat betekent dat als één van de ouders het afwijkende gen doorgeeft aan het kind, het kind ook ziek wordt. Het kan echter voorkomen dat een ouder met hetzelfde afwijkende gen geen klachten heeft omdat de ziekte niet altijd tot uiting komt.

Het kan ook zijn dat het om een nieuwe afwijking in het gen van het kind gaat. Dit laatste wordt een ‘spontane mutatie’ genoemd. In dat geval is de ziekte dus niet overgeërfd en zullen andere familieleden de ziekte over het algemeen niet hebben.


Symptomen ziekte van Best

De belangrijkste klacht is achteruitgang van het gezichtsvermogen. Het gaat vooral om het zogenaamde ‘centrale zien’. Dat betekent dat vooral de dingen waar je direct naar kijkt minder goed zichtbaar worden. Dat is lastig omdat juist het centrale zien nodig is bij zaken als lezen en het herkennen van gezichten.


Hoe wordt de diagnose gesteld?

De oogarts kan bij oogspiegelen (funduscopie) bepaalde afwijkingen in het netvlies vinden die kunnen passen bij de ziekte van Best. Er vormt zich een ronde gele afwijking in het gebied van de gele vlek van het netvlies. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Het kan zijn dat de afwijkingen in het netvlies al zichtbaar zijn als de patiënt zelf nog geen klachten ervaart.


Behandeling ziekte van Best

Er bestaat geen behandeling waarmee de ziekte van Best genezen kan worden.

Hoewel er voedingssupplementen zijn die een gunstig effect op het netvlies kunnen hebben (vitamine A, luteïne) zijn er geen medische onderzoeken die onomstotelijk bewijzen dat deze middelen een gunstige werking hebben bij de ziekte van Best.


Beloop en prognose

Bij deze ziekte zal het gezichtsvermogen langzaam achteruit gaan. Hoe snel en hoe ernstig de achteruitgang is verschilt per patiënt en is afhankelijk van het type en aantal afwijkingen van het betreffende gen.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Publicatiedatum: 24 november 2014
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 2 oktober 2016

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *