Ziekte van Batten

Wat is de ziekte van Batten?

De ziekte van Batten is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij bepaalde stofjes zich ophopen in organen en weefsels in het lichaam. Ophoping van deze stofjes in de hersenen kan verschillende klachten veroorzaken, zoals slecht zien, moeite met praten, onhandigheid en epileptische aanvallen. Het is een ernstige ziekte waarvoor nog geen goede behandeling bestaat.

De ziekte is genoemd naar de Engelse kinderneuroloog Dr. Frederick Batten. Hij beschreef de aandoening in 1903 voor het eerst. De medische naam voor deze ziekte is ‘juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose’.

naamgever ziekte van Batten
Dr. Frederick Batten (1865-1918)

De ziekte wordt soms ook ziekte of syndroom van Spielmeyer-Vogt genoemd. Spielmeyer en Vogt waren Duitse artsen die ook een belangrijke rol hebben gespeeld bij het beschrijven van deze ziekte.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van de ziekte van Batten is een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal in onze cellen. De afwijking zit in het zogenaamde ‘CLN3 gen’ op chromosoom 16. Dit stukje DNA is verantwoordelijk voor de aanmaak van een stofje dat een belangrijke rol speelt bij het afbreken van bepaalde vetten in het lichaam. Door het ontbreken van dit stofje zullen de vetten die erdoor worden afgebroken zich juist ophopen in weefsels en organen in het lichaam, maar vooral in de hersenen. De ophoping van deze stoffen veroorzaakt de klachten en afwijkingen.

Een kind zal de ziekte krijgen als van beide ouders een afwijkend gen wordt geërfd. Dit wordt ‘recessieve overerving’ genoemd. De ouders zijn dan allebei drager van het afwijkende gen. Dat betekent dat ze in één van beide genen een afwijking hebben. Omdat ze ook nog een gezond gen bezitten zal de ziekte zich bij de ouders niet manifesteren.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Batten is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij één of maximaal enkele kinderen vastgesteld. De ziekte komt bij zowel jongens als meisjes voor.

Welke klachten komen voor?

Meestal begint de ziekte rond het 5de levensjaar met afname van het gezichtsvermogen. Dit kan uiteindelijk leiden tot blindheid. Andere klachten die kunnen voorkomen zijn:

  • moeite om in evenwicht te blijven
  • onhandigheid van de hand
  • achteruitgang in motorische vaardigheden
  • gestoorde lichaamscoördinatie
  • moeite met leren
  • stuiptrekkingen
  • verstopping
  • slecht slapen
  • moeite met slikken
  • koude voeten
  • aangespannen spieren
  • agressief gedrag
  • koude handen
  • vergeetachtig
  • laat met gaan praten
  • veranderde persoonlijkheid
  • gedragsverandering
  • spiertrekkingen
  • dementie
  • kwijlen
  • snel ademen
  • tandenknarsen
  • zich zwak voelen
  • vallen
  • moeite met lopen
  • steeds dezelfde dingen zeggen
  • herhalen wat anderen zeggen
  • breath-holding spells
  • kromme rug
  • verstandelijke beperking

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Verschillende onderzoeken kunnen helpen bij het stellen van de diagnose, namelijk bloedonderzoek, een biopsie van de huid en DNA-onderzoek.

Bloedonderzoek

Bij kinderen met deze ziekte bevatten bepaalde witte bloedcellen – lymfocyten genaamd – vacuolen. Dit zijn kleine holtes die met een microscoop zichtbaar zijn.

Huidbiopsie

Als een stukje huid wordt weggenomen en onder de microscoop wordt bekeken zijn vaak ophopingen zichtbaar.

DNA onderzoek

Met behulp van DNA-onderzoek kan de afwijking in het CLN3-gen worden aangetoond; hiermee wordt de diagnose bevestigd.

Behandeling

Er bestaat nog geen behandeling waarmee de ziekte van Batten kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het tegengaan van de klachten. Zo kan bijvoorbeeld in het geval van epileptische aanvallen een geneesmiddel tegen epilepsie (anti-epilepticum) worden voorgeschreven. Bij loopproblemen kunnen spieroefeningen en fysiotherapie worden toegepast.

Erfelijkheidsadvies

Voor de ouders van een kind met de ziekte van Batten is het van belang om erfelijkheidsadvies te krijgen. In principe geldt voor ziekten die recessief overerven dat de kans op het krijgen van een kind met de ziekte 25% bedraagt.

Wat is het beloop?

De ziekte van Batten is een ernstige ziekte waarvoor nog geen behandeling bestaat. Dat betekent dat de levensverwachting sterk verminderd is en dat de meeste kinderen aan de ziekte zullen overlijden.

Engelse vertaling

Batten disease

ICD10-code

E75.4

Andere namen voor deze ziekte zijn Batten ziekte, syndroom van Batten, Batten syndroom, juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose, juveniele NCL, juveniele neuronale ceroid lipofuscinose, ziekte van Batten Spielmeyer-Vogt, ziekte van Spielmeyer-Vogt, syndroom van Spielmeyer-Vogt, NCL-3, en NCL type 3


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 14 juli 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 24 juli 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *