Ziekte van Alexander

Bijgewerkt op 23 april 2024

Wat is de ziekte van Alexander?

De ziekte van Alexander is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van de hersenen. Het kan leiden tot vergrote hersenen, vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperking, en toevallen (epileptische aanvallen). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Alexander wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het GFAP-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

De aandoening kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

  • grote hersenen
  • vertraagde ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • ….. etc.
  • verstandelijke beperking
  • verminderde controle over de spieren (ataxie)
  • epileptische aanvallen
  • moeite met slikken
  • braken

Op grond van de leeftijd waarop de klachten beginnen wordt onderscheid gemaakt tussen drie vormen:

  • infantiele vorm – symptomen ontstaan op leeftijd van 0-2 jaar
  • juveniele vorm – symptomen ontstaan op leeftijd van 2-13 jaar
  • volwassen vorm – symptomen ontstaan op leeftijd ouder dan 13 jaar

Engelse vertaling

Alexander’s disease

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven