Bijgewerkt op 16 november 2023
Wat is de ziekte van Albright?
De ziekte van Albright is een zeldzame aandoening waarbij de cellen in het lichaam ongevoelig zijn voor het bijschildklierhormoon (parathormoon, PTH). Dit leidt tot een verlaagd calcium gehalte in het bloed (hypocalciëmie). Calcium speelt een belangrijke rol bij allerlei processen in ons lichaam. De aandoening kan daardoor tot verschillende symptomen en verschijnselen leiden. De medische naam voor deze aandoening is pseudohypoparathyreoïdie type 1a.
De aandoening is genoemd naar de amerikaanse endocrinoloog Dr Fuller Albright (1900-1969). Hij beschreef de aandoening in 1942 als eerste. In zijn publicatie noemde hij de aandoening ‘Sebright bantam syndrome’, naar een bepaald soort kip waarbij een soortgelijke hormoonongevoeligheid voorkomt.
Wat is de oorzaak?
De ziekte van Albright wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. In de meeste gevallen gaat het om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 20. Dit stukje DNA wordt het GNAS-gen.
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Albright is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks worden naar schatting in Nederland 0-2 baby’s met de aandoening geboren.
Welke symptomen en verschijnselen zijn er?
Symptomen die kunnen optreden zijn onder andere een verminderd gevoel, problemen met het gebit en epileptische aanvallen. Ook is sprake van een achterblijvende ontwikkeling en groei. Kinderen met deze ziekte blijven meestal klein. Vorming van onderhuidsbotweefsel kan leiden tot pijnklachten.
Ook is vaak sprake van een verstoring van de hormoonhuishouding. Dit kan leiden tot een slecht werkende schildklier (hypothyreoïdie), een tekort aan groeihormoon (groeihormoondeficiëntie) en een tekort aan geslachtshormonen (hypogonadisme).
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De arts kan op het spoor komen van de aandoening door afwijkingen in het bloed. Zo zal vaak een laag calcium gehalte in het bloed (hypocalciëmie) gezien. Dit is dan vervolgens reden om uit te zoeken wat daar de oorzaak van is. Daarbij is het parathormoon (PTH) gehalte verhoogd.
Beeldvormend onderzoek van de hand kan een aanwijzing geven in de richting van de juiste diagnose. Bij veel patiënten is het middenhandsbeentje ter hoogte van de ringvinger en de pink namelijk verkort.
De diagnose kan uiteindelijk worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt dan een afwijking gevonden die de ziekte tot gevolg kan hebben. Antenatale diagnostiek is mogelijk wanneer de DNA-afwijking al bekend is in de familie van de patiënt.
Wat is de behandeling?
De behandeling is erop gericht het calcium gehalte van het bloed binnen bepaalde grenzen te houden. Meestal zullen patiëntjes met de ziekte van Albright calciumsupplementen en vitamine D-tabletten voorgeschreven krijgen. Het gaat dan om de actieve vorm van vitamine D (alfacalcidol of calcitriol).
Daarnaast zullen de hormoonafwijkingen moeten worden behandeld. Zo kan hypothyreoïdie worden behandeld met levothyroxine, hypogonadisme met geslachtshormonen, en groeihormoondeficiëntie met synthetisch groeihormoon.
Wat is de prognose?
De prognose van mensen met de ziekte van Albright is over het algemeen goed. Het is wel van belang dat patiënten de juiste behandeling krijgen, met name voor de hormonale afwijkingen die kunnen ontstaan. Verder kan de onderhuidse vorming van botweefsel leiden tot aanhoudende vervelende pijnklachten. De achterblijvende groei kan leiden tot een zeer geringe uiteindelijke lichaamslengte.
Synoniemen
syndroom van Albright, Albright syndroom, pseudohypoparathyreoïdie type 1a, PHP-Ia
Engelse vertaling
Albright’s hereditary osteodystrophy
Verder lezen / Referenties
- F Albright, CH Burnett, PH Smith ea, ‘Pseudo-hypoparathyroidism-example of ‘Seabright-Bantam syndrome; report of three cases’, gepubliceerd in Endocrinology, Baltimore, 1942, 30: pagina’s 922-932.