Ziekte van Rendu-Osler-Weber

Wat is de ziekte van Rendu-Osler-Weber?

De ziekte van Rendu-Osler-Weber is een zeldzame erfelijke ziekte van de bloedvaten. De aandoening leidt tot verwijding van bloedvaten en tot abnormale verbindingen tussen aders en slagaders. Dit worden ‘arterio-veneuze malformaties’ (AV-malformaties) genoemd.

De medische term voor deze ziekte is ‘hereditaire hemorragische teleangiëctasie’.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Rendu-Osler-Weber wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het is dus een erfelijke aandoening.

Er zijn een aantal genen gevonden die afwijkend kunnen zijn bij mensen met deze ziekte:

  • ENG-gen
  • ALK1-gen
  • SMAD4-gen

De aandoening erft dominant over. Dat betekent dat als van slechts één van beide ouders een afwijkend gen wordt geërfd de ziekte zich zal manifesteren.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Rendu-Osler-Weber is zeldzaam. Ongeveer 1 op de 5.000 mensen heeft deze ziekte. Dat betekent dat de diagnose in Nederland jaarlijks slecht 30-35 keer wordt gesteld.

Andere namen voor de ziekte van Rendu-Osler-Weber zijn hereditaire hemorragische teleangiectiasie, hereditaire hemorragische telangiectasie, rendu-osler-weber, syndroom van Rendu-Osler-Weber, Rendu-Osler-Weber syndroom