Bijgewerkt op 13 april 2022
Wat is xylosidase deficiëntie?
Xylosidase deficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Hierdoor ontstaat een tekort aan het enzym xylosidase in het lichaam. Het tekort aan xylosidase leidt ertoe dat bepaalde stofjes in het lichaam niet worden afgebroken. Het gevolg is dat ze zich ophopen in bepaalde delen van het lichaam. Dit kan leiden tot allerlei symptomen en lichamelijke afwijkingen, zoals microcefalie (hoofd is kleiner dan normaal), blindheid en doofheid.
Deze aandoening wordt gerekend tot de zogenaamde lysosomale stapelingsziekten.
Verder lezen / Referenties
- CR Payling-Wright & PRA Evans, ‘A case of beta-xylosidase deficiency.‘, gepubliceerd in de Lancet van 1970; 296(43).